СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

Содержание
  1. Самое частое из редких: что нужно знать о СМА
  2. Причина СМА
  3. Что повреждается в результате мутации
  4. От чего зависит степень тяжести болезни
  5. Какие формы СМА существуют?
  6. Как это лечат?
  7. Можно ли помочь больным СМА и как именно?
  8. Можно ли заболеть СМА из-за прививок?
  9. Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?
  10. Сколько больных СМА в России?
  11. Кто в России помогает людям со СМА и их семьям
  12. Известные люди со СМА
  13. Полезные ресурсы про СМА
  14. Вам важно, чтобы разговор на эту тему продолжился? Поддержите портал!
  15. Сма без смс: в госдуму внесли законопроект о лечении спинально-мышечной атрофии
  16. Кто ответит
  17. Дорогой укол
  18. Появился шанс
  19. Болезнь не знают
  20. Фонды отказывают
  21. Новости СМА: Первый из России ребёнок получил лечение ещё летом
  22. Тайный благотворитель пожертвовал 145 млн рублей тяжелобольной девочке  на генную терапию в США. Результат воодушевил родителей и врачей, но ребенку снова потребуются дорогостоящие процедуры
  23. 2,5 миллиона долларов за укол. Как (не) лечат СМА в России
  24. Что такое СМА
  25. Спинраза
  26. Рисдиплам
  27. Золгенсма
  28. Крик отчаяния

Самое частое из редких: что нужно знать о СМА

СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000.

Причина СМА

СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Если вашему ребенку диагностировали СМА, я хочу поговорить с вами

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

Изображение с сайта bfm.my

От чего зависит степень тяжести болезни

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев.

Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно.

Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМАIV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.

Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук. Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет.

Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди.

Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет.

Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Как это лечат?

Изображение с сайта asesoramientopsicologicoalicante.es

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Можно ли помочь больным СМА и как именно?

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты,  коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Фото с сайта f-sma.ru

Благотворительный фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям.

Фонд работает по всей территории России. Работа фонда имеет два основных направления — оказание помощи самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения ситуации со СМА в России.

Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом. Помочь можно, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда или отправив на короткий номер 3443 смс со словом СМА и, через пробел, суммой пожертвования — например, СМА 300.

Ольга Германенко: «Болезнь дочери воспринимаю как награду»

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка.

Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно.

В этом отношении СМА – такая же «отложенная» болезнь как, например, миодистрофия Дюшенна или синдром Ретта, когда ребёнок, некоторое время развивавшийся в соответствии с нормой, теряет приобретённые ранее навыки и становится инвалидом.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

Сколько больных СМА в России?

Препарат «Спинраза», значительно улучшающий состояние больных. Фото с сайта healthbeat.spectrumhealth.org

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.

Кто в России помогает людям со СМА и их семьям

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА»  На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Известные люди со СМА

Валерий Спиридонов. Фото с сайта mioby.ru

Итальянка Симона Спиноглио родилась с наследственным заболеванием – спинальной мышечной атрофией 2 типа. Она с самого рождения не может ходить и передвигается только с помощью электрической коляски.

Но ее жизнь полна и насыщенна; ничто не может помешать ее стремлению жить.Симона работает на «горячей линии» итальянской Ассоциации «Семьи СМА» (Famiglies of SMA) и помогает детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями.

Также Симона записала несколько популярных в итальянском сообществе СМА песен — о свободе делать то, что ты хочешь, несмотря на болезнь.

Российская певица Юлия Самойлова родилась в городе Ухта (Республика Коми) В возрасте десять лет выступила на благотворительном концерте, после чего была приглашена заниматься пением в местный Дворец пионеров. В пятнадцати лет начала заниматься в городском Доме культуры.

В 2008 году собрала собственную музыкальную группу (распалась в 2010). В 2013 году приняла участие в конкурсе «Фактор А» на телеканале «Россия». Заняла второе место и получила персональную премию Аллы Пугачёвой «Золотая звезда Аллы». В 2017 году из-за недопуска России в конкурсную программу не смогла принять участие в конкурсе «Евровидение». Передвигается на коляске.

Программист из Владимира Валерий Спиридонов. Окончил школу с золотой медалью, затем защитил диплом инженера. В 2015 году Валерий планировал стать участником эксперимента итальянского хирурга Серджио Канаверо по пересадке головы человека (эксперимент был отменен).

Сегодня Валерий — член городской общественной палаты Владимира, эксперт по вопросам доступной среды, а также создатель собственного сообщества «Desire for life», рассказывающего о создании доступной среды и перспективных медицинских проектах. Валерий – участник многих телепрограмм на российском и зарубежном ТВ.

Валерий Спиридонов: «Мне сложно искать с Богом общий язык»

Полезные ресурсы про СМА

Сайт фонда «Семьи СМА» Фонд публикует информацию о болезни и свежие новости о лечении СМА в России. Много новостей выходит на странице фонда в ФБ.

Американская ассоциация мышечных дистрофий (англоязычный),

Форум о миопатиях (российский).

Сайт о миопатиях (Беларусь):

Фонд «Дети со СМА» (Украина) (на сайте есть форум).

Благодарим за предоставленную информацию фонд «Семьи СМА» и лично Ирину Старову-Кислину.

Вам важно, чтобы разговор на эту тему продолжился? Поддержите портал!

Мы просим подписаться на небольшой, но регулярный платеж в пользу нашего сайта. Милосердие.ru работает благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. На командировки, съемки, зарплаты редакторов, журналистов и техническую поддержку сайта нужны средства.

Пожертвовать

https://www.miloserdie.ru/article/samoe-chastoe-iz-redkih-chto-nuzhno-znat-o-sma/

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5ab803d69f43474c8f716ed5/5e006646d4f07a00b030b108

Сма без смс: в госдуму внесли законопроект о лечении спинально-мышечной атрофии

СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

Следственный комитет возбудил уголовное дело после смерти двухлетнего Захара Рукосуева, страдавшего спинально-мышечной атрофией. Сотрудники красноярского краевого министерства здравоохранения отказались предоставить тяжелобольному ребенку лекарство за счет бюджета, объяснив решение отсутствием финансирования.

Дело возбуждено по двум статьям: 109 УК РФ («Причинение смерти по неосторожности») и 293 УК РФ («Халатность, повлекшая по неосторожности смерть»). За несколько дней до этого 11 февраля в Госдуму внесли законопроект о закупке лекарств для больных спинально-мышечной атрофией (СМА) за счет федерального бюджета.

В случае принятия поправок пациенты, страдающие болезнью, больше не будут собирать деньги на лечение при помощи СМС и переводов. Редкое заболевание поражает преимущественно детей и приводит к летальному исходу. Несколько лет назад СМА научились лечить, но уколы от этой болезни — самые дорогие в мире.

Почему из тысячи детей шанс на спасение получают единицы и как можно исправить ситуацию — в материале «Известий».

Кто ответит

Уголовное дело по факту смерти двухлетнего ребенка возбудили после того, как его отец Никита Рукосуев вышел на одиночный пикет перед краевой администрацией.

Он подошел к зданию с пустой инвалидной коляской, в которой находилась фотография умершего мальчика. В руках отца был плакат, на котором было написано «Губернатор, кто ответит за смерть моего сына?».

В семье воспитывается еще один пятилетний ребенок с диагнозом СМА и здоровая девятилетняя девочка.

После пикета советник вице-губернатора Красноярского края Андрей Агафонов пристыдил отца двух тяжелобольных детей в своем telegram-канале.

«Когда страдает твой ребенок, будешь винить кого угодно. Это же невыносимая боль. Но если у тебя уже родился ребенок со СМА и сразу же понятно, что он обречен, как у тебя хоть что-то поднимается завести второго?» — написал в своем посте Агафонов.

О принятии дисциплинарных мер в отношении чиновника не сообщается. Известно, что уголовное дело возбуждено в отношении «неустановленных лиц» из краевого минздрава. В ноябре прошлого года врачи выписали мальчику назначение на дорогостоящий препарат спинраза.

Однако за несколько месяцев лекарство так и не ввели. Из краевого минздрава семье прислали ответ о том, что начать терапию возможно во время госпитализации в Москве, но произойдет это не раньше чем летом 2020 года.

Для детей с диагнозом СМА полгода — это критический срок.

Дорогой укол

Поправки к Федеральному закону «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» внесли депутаты от фракции ЛДПР Евгений Марков, Сергей Натаров, Кирилл Черкасов и Игорь Торощин.

В документе говорится, что финансирование лечения СМА из федерального бюджета сможет снизить нагрузку на регионы, где ощущается существенный дефицит лекарств для лечения пациентов с редкими болезнями. В настоящий момент СМА диагностирована как минимум у 914 пациентов, большая часть из них дети.

Малыши, у которых признаки заболевания проявились в первые месяцы жизни без лечения, как правило, не доживают до двух лет.

«В среднем по результатам трехлетнего наблюдения количество пациентов в регистре увеличивается на 11% ежегодно. Стоимость лекарственной терапии препаратом нусинерсен (спинраза) в первый год лечения для каждого больного составит 47 508 990 рублей и 23 754 495 рублей в каждый последующий год», — говорится в пояснительной записке к законопроекту.

Для реализации этого законопроекта потребуется выделить приблизительно 48 млрд рублей в 2021 году, 29 млрд — в 2022-м и более 32 млрд — в 2023 году.

СМА считают одним из самых частых среди редких (орфанных) заболеваний. Оно встречается у одного ребенка из 6–10 тыс. Болезнь поражает двигательный нейроны спинного мозга, приводит к атрофии мышц и органов дыхания.

В настоящий момент спинраза — единственный зарегистрированный в России препарат для лечения СМА. Стоимость каждой инъекции составляет около $125 тыс. Спинраза назначается курсовым лечением, и уколы делают непосредственно в спинной мозг пациента. В первый год терапии необходимо как минимум шесть инъекций, а дальше уколы делают три раза в год в течение всей жизни.

В перспективе авторы законопроекта полагают, что в России будет зарегистрирован инновационный препарат золгенсма. Всего одна инъекция этого препарата способна остановить развитие болезни.

Его стоимость составляет порядка 150 млн рублей, но он подходит не всем. В случае если укол успеют сделать ребенку до достижения двухлетнего возраста, болезнь может полностью отступить.

Если же лечение начали после двух лет, полностью восстановиться двигательные нейроны уже не получится.

— Это не просто идея законопроекта, а большая боль. Ко мне на прием приходят люди, которым необходимо купить лекарство для себя или своих близких. У некоторых счет идет на дни.

Когда наша медицина и бюджет не могут обеспечить человека жизненно необходимым лекарством — это проблема, которую надо решать на государственном уровне, — рассказал «Известиям» один из авторов законопроекта Кирилл Черкасов.

По его словам, в текущих обстоятельствах необходимо принимать законы прямого действия, а не рамочные законопроекты.

— Президент, запуская нацпроект «Здравоохранение» и те инициативы, о которых говорилось во время послания [к Федеральному собранию. — Прим.ред.

], четко обозначил, что задачи государства состоят в том, чтобы решать социальные проблемы людей.

А наш законопроект прямо попадает в эту сферу, — добавил Черкасов, — Мы считаем, что Минздрав должен был инициировать подобный законопроект и здесь мы восполняем существующий пробел.

Появился шанс

Директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко рассказала, что о необходимости такого законопроекта впервые задумались, когда появились препараты для больных СМА. Дети получили шанс на улучшение состояния, но лекарство остается недоступным из-за препятствий, существующих в законодательной базе.

— Пациенты начали сталкиваться с отказами региональных властей в оплате лечения. Эта ситуация затрагивает несколько сотен российских семей. Вокруг детей со СМА в России объединяется огромное число людей. Это и сами семьи, их друзья, знакомые, неравнодушные люди. Подключаются депутаты и сенаторы.

Мы регулярно получаем запросы от региональных депутатов с просьбой помочь оплатить лечение для конкретного ребенка, но пациентская организация не обладает такими ресурсами. Это должно осуществляться за счет государства.

Очень хорошо, что появляются депутаты, которые понимают, что в их власти решать вопросы по-другому, — пояснила Германенко.

Суть законопроекта заключается не в том, чтобы включить спинразу в перечень жизненно необходимых лекарств, а в том, чтобы включить само заболевание в программу затратных нозологий.

Это означает, что любые зарегистрированные препараты для этих пациентов могут финансироваться за счет бюджета.

На сегодняшний момент спинраза — единственный зарегистрированный препарат, поэтому посчитать затраты можно только на его примере.

— Ряд регионов начал выходить на аукционы для единичных пациентов. Мы говорим буквально о двух десятках детей, которые либо уже получили лекарство, либо его получат, но есть еще сотни детей, которые не могут его добиться. Надо снимать нагрузку с регионов: они отказывают просто потому, что не тянут финансово, — добавила Германенко.

Помимо обеспечения лекарствами пациенты со СМА сталкиваются и с другими проблемами, в том числе с практически полным отсутствием квалифицированной современной помощи. Сюда входит реабилитация, вопросы респираторной поддержки, а также комплексное сопровождение, которое критически необходимо, отмечает глава фонда «Семьи СМА».

— Решение одного лекарственного вопроса не решит полностью проблему СМА.

Нам нужно будет работать над тем, чтобы медицинские организации по всей стране формировали свои центры компетенции по работе с этой нозологией, потому что она одна самых распространенных среди редких.

Теперь мы знаем, что нам можно не только симптоматически помогать — то есть снимать симптомы проявления болезни, но и помогать радикально с помощью современной терапии, — резюмировала Германенко.

Болезнь не знают

В 2020 году уже умерли трое пациентов, не дождавшихся жизненно необходимого лекарства. В ноябре прошлого года из-за этой болезни скончались еще семеро детей. В федеральном бюджете на 2020 год нет расходов на лечение пациентов со СМА, эти средства выделяют регионы. Однако лекарства закупают в единичных случаях, чаще всего врачи отказываются давать назначение на дорогостоящий препарат.

Родители 10-месячной Вари Ростовой из Ставропольского края собирают деньги на препарат золгенсма уже несколько месяцев. Стараниями неравнодушных удалось собрать большую, но всё еще недостаточную сумму — 9,8 млн рублей из необходимых 150 млн.

Каждый день состояние ребенка ухудшается: девочка теряет двигательные навыки. При этом интеллект детей со СМА остается полностью сохранным.

Четыре месяца врачи не могли поставить диагноз: узнать его удалось только после платного генетического исследования.

— В провинции об этой болезни никто не знает, даже в краевой больнице мало специалистов, которые слышали о ней. Это одна из главных проблем. В октябре мы впервые услышали диагноз СМА.

Но никто из врачей не смог ничего о нем рассказать, посоветовали почитать в интернете. Информации о том, куда обратиться и что делать, нет фактически нигде.

Обо всем мы узнавали из чата таких же родителей и подали документы в единственный фонд, который занимается пациентами со СМА, — рассказал отец девочки Станислав Ростов.

После этого родители писали заявки в Минздрав. Но получить назначение на этот препарат оказалось фактически невозможно.

— Полгода наш ребенок фактически был без лечения, а для таких детей это критический срок. Врачи слышат диагноз и чуть ли не крестятся. Может, у них какое-то негласное соглашение, но добиться назначения нам не удалось.

Мы подали заявку в Национальный центр здоровья детей и получили ответ, что всё в руках региональной больницы. То есть места, где не могут даже поставить диагноз. Обратились в клинику в Израиле и прислали счет в размере 47 млн рублей на первый год лечения.

Дальше каждый год нужно платить 22 млн до конца жизни, — добавил папа Вари Ростовой.

Практически все страны Европы начиная от Македонии и Польши и заканчивая Испанией и Великобританией обеспечивают своих пациентов со СМА бесплатным лечением. Люди с неизлечимым диагнозом получают спинразу вне зависимости от формы болезни и возраста больного.

Первой в мире инновационный препарат золгенсма получила Катя Рубцова из Москвы. Ее родители также открыли сбор на лечение и им удалось отправиться в американскую клинику благодаря крупному пожертвованию анонимного мецената.

Ребенку ввели препарат за несколько дней до двухлетия и добились поразительных результатов.

В России сбор на этот препарат закрыли уже три семьи, и еще ни разу родителям не удалось собрать необходимую сумму в столь короткий срок без вмешательства крупных жертвователей.

Фонды отказывают

Швейцарская фармацевтическая компания Novartis — производитель золгенсма устроила лотерею, в которой больные дети могут получить бесплатное лечение. Но чтобы участвовать в ней, нужно оформить заявку на английском языке, и делать это должен специалист, который согласится везти ребенка на лечение.

— Заведующий краевой психоневрологической больницей сказал, что не станет нам помогать, пока ему «не скажет Минздрав», потому что он «не хочет быть иностранным агентом». В итоге мы не успели попасть в этот отбор.

На первом этапе компания-производитель выбирает детей из анонимных анкет, исходя из их анализов. Затем проверяют реакцию на антитела к вирусам, посредством которого вводится препарат. На третьем этапе уже происходит сам розыгрыш.

По всему миру будет 20 везунчиков, — добавил Ростов.

Фонды чаще всего отказывают детям с таким диагнозом. Родители Вари собрали целую папку с отказами от благотворительных организаций. Единственный фонд, согласившийся помочь, — «Помогать легко» инициировал сбор в размере 2 млн рублей.

Жители города Георгиевска вышли на сход в поддержку Вари. Семье помогает команда волонтеров, которые выходят на городскую площадь с плакатами и рассказывают горожанам о девочке со СМА. Местные фирмы помогают печатать листовки и наклейки. Волонтеры организовали благотворительный концерт в городском доме культуры, где выступили местные вокалисты и танцевальные коллективы.

— В нашем городе 70 тыс. человек, и тут буквально каждый знает про Варю. 150 млн рублей в масштабах страны — это песчинка, а в масштабах одной семьи — неподъемно. Сейчас нам помогает мэр, очень рассчитываем, что на проблему обратит внимание губернатор [Ставропольского края Владимир Владимиров. — Прим. ред], — добавил отец девочки со СМА.

Неоценимую помощь больной девочке оказали простые люди, которых семьи со СМА называют «волшебниками». Коллектив одного из предприятий собрал 150 тыс. рублей на лечение девочки. У семьи есть год на то, чтобы собрать недостающую сумму на лечение.

— 150 млн — колоссальная сумма, но в масштабах страны — это песчинка. Если бы каждый житель Ставропольского края перечислил по 162 рубля 70 копеек — сбор бы закрыли за один день. Богатейшим предприятиям даже неинтересно смотреть документы, говорят, что «нецелесообразно вкладывать средства в безнадежное вложение».

Пытались договориться с владельцем ТРЦ организовать акцию в поддержку Вари, и он ответил, что не хочет «омрачать обстановку своего торгового центра фотографией больного ребенка». У них никто не просил больших денег, но даже небольшое участие в случае Вари — это ощутимый вклад, — рассказала волонтер Александра.

Источник: https://iz.ru/976157/anastasiia-chepovskaia/sma-bez-sms-v-gosdumu-vnesli-zakonoproekt-o-lechenii-spinalno-myshechnoi-atrofii

Новости СМА: Первый из России ребёнок получил лечение ещё летом

СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

пользователем сайта

Про звезд -Lite- 96 1 февраля 2020, 15:31

Тайный благотворитель пожертвовал 145 млн рублей тяжелобольной девочке  на генную терапию в США. Результат воодушевил родителей и врачей, но ребенку снова потребуются дорогостоящие процедуры

Двухлетняя Катя Рубцова недавно вернулась из США, где ей сделали всего один укол, полностью изменивший ее состояние. Малышка с каждым днем становится активнее и удивляет родителей новыми навыками.

Ранее врачи, поставившие диагноз «младенческая форма спинальной мышечной атрофии», давали самые  неутешительные прогнозы: дети с таким агрессивным типом болезни иногда не доживают и до трех лет.  Раньше Катя не умела управлять своим телом, но после лечения в США у нее это отлично получается.

Американские медики ввели ей в вену новый препарат, клинические испытания которого закончились только в мае этого года. Сама процедура длилась около часа: была всего одна капельница. В переводе на рубли она стоила почти 145 млн рублей. Такую сумму на лечение еще никому не удавалось собрать в России.

Поэтому поначалу маму и папу преследовала мысль, что оплатить счет не получится. Однако нашелся тайный благотворитель, который полностью покрыл эту астрономическую сумму. Иван Рубцов, отец Кати Рубцовой: «Мы не можем рассказать, кто это. Мы продолжаем ненавязчиво общаться, показывать какие-тоуспехи Кати. Это русский человек.

Человек, который, как оказывается, много помогает и другим детям. Достойный человек. Он сам всё разузнал, расспросил. Это действительно какая-тофантастика!» Американский врач передал всю информацию детскому неврологу, который будет наблюдать за состоянием девочки в Москве.

Пока родители крайне осторожно говорят о достижениях Кати: чтобы оценить результат, должно пройти время. У Кати младенческая форма спинальной мышечной атрофии — самый агрессивный тип болезни. Дети с таким диагнозом часто рождаются внешне здоровыми, но через некоторое время становятся очень слабыми, нарушаются дыхание, глотание, работа сердца.

А потом без искусственной вентиляции легких такие пациенты могут не дожить и до двух лет. На сегодня в мире одобрены два препарата для пациентов с СМА: первый — это как раз Золгенстма, капельница за 145 млн рублей. Препарат вводится однократно: с помощью вирусного вектора доставляет в организм работающую копию сломанного гена.

Второй способ, который появился раньше, — это пожизненная терапия уколами «Спинразы». Пациенту, чтобы не умереть, потребуется 6 ампул в первый год, а затем еще по три ежегодно. Стоимость одного флакона — около 8 млн рублей. За несколько месяцев до заграничной поездки семья Кати Рубцовой просила Минздрав обеспечить ребенка «Спинразой», но в ответ приходили отписки. А времени на борьбу в судах совершенно не было. Генную терапию в США надо было успеть пройти, пока девочке не исполнилось два года: пациентов там принимают только на таком условии.

Родители Кати пока не могут выдохнуть и расслабиться: им снова приходится просить о помощи в Интернете.

 Во-первых, в американской клинике пришлось сдать несколько платных анализов, чтобы проверить, не дала ли процедура побочных явлений. В ближайшее время Рубцовы получат счет как минимум на 4 тысячи долларов.

 Во-вторых, Кате нужно регулярно проходить мощную реабилитацию, чтобы поддерживать и развивать результат генной терапии.

Благодарность

От семьи Рубцовых

В Катиной судьбе появился Волшебник, который захотел и смог подарить нашей дочери здоровую полноценную жизнь. Чудо милосердия и огромный для нашей семьи счет в России оплачен. Молниеносные сборы, этот долгий перелёт, куча мыслей, сомнений, переживаний, слёз…

и мы в клинике. Наша Катя стала первый ребёнок из России, который получил лечение новым препаратом Золгенсма (Zolgensma), получившим лицензирование 24 мая 2019 года.

  Препарат Zolgensma предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания, этот препарат на основе аденоассоциированного вирусного вектора доставляет полностью функциональную копию гена SMN в организм ребенка. Препарат вводится однократно внутривенно, доза определяется по массе тела.

И 19 июня мы начали новую жизнь! Жизнь, где будет много работы, много трудов, много реабилитаций, но смертельный диагноз мы победили. И наша сильная девочка сможет всё. Мы от всего сердца благодарим за вас за это чудо для нашей дочки! 

 ▪️▪️▪️

А ещё весной Катя с мамой лежали в хосписе.

Вот что писали фонды весной

 Для мамы и папы Катюша долгожданный ребенок. Одиннадцать лет Иван и Юлия молили о ней Бога. И счастью не было предела, когда 22 июня в их семье появилась доченька. Катюшка была совершенно обычным ребёнком, хорошо кушала и развивалась ровно до тех пор, пока не пришло время ползать и сидеть. 

«Вместо того, чтобы учиться новым навыкам наша крошка продолжала лежать и крутиться –с дрожью в голосе вспоминает Юлия –  и мы забили тревогу после чего была череда врачей, долгих обследований и в итоге страшный диагноз – генетическое заболевание, спинальная мышечная атрофия (СМА). Мы читали информацию в интернете и сердце буквально останавливалось…» 

В нашей стране пока это смертельная болезнь. Нет ни лечения, нет лекарства. Катю ожидает угасание. День за днем у маленькой девочки отмирают двигательные и дыхательные функции, а дальше… паралич и смерть. Вместо школьной парты, любимой песни в наушниках, университета, первой любви, длинной фаты – всего того, что мы просто называем жизнь. 

“Ежедневно в нашей семье идет борьба за поддержание функций организма дочки (специальные упражнения, дыхательная терапия с помощью специального оборудования и приборов, систематические занятия в бассейне и на подвесных тренажерах, упражнения в специализированных поддерживающих вертикализаторах и т.п.), ведется круглосуточный контроль дыхания и мускулатурного состояния ребенка, внимательность при приеме пищи и осторожность при любых контактах с окружающими” – рассказывает мама девочки Юлия. 

Единственными во всем мире одобренным препаратом в лечении таких детей долгое время являлась Спинраза (Нусинерсен), принимаемая в течение всей жизни больного.

 В мае настоящим прорывом в лечении СМА стало лицензирование лекарственного средства Золдженсма (Zolgensma). Однократная инъекция останавливает необратимый процесс в 95% случаях лечения.

И чем раньше ребенок получает лекарство, тем выше уровень его жизни и развития в дальнейшем. Астрономическая сумма за лечение в США составляет более 144 805 000 рублей. 

“У нас совершенно мало времени, успеть ввести препарат необходимо до двухлетнего возраста. Именно тогда по условиям исследований он дает наибольшую вероятность выздоровления. И у нас в сердце сейчас только надежда и безусловная вера в доброту людей, потому что два годика Кате исполнится уже 22 июня…”  – делится папа девочки, Иван. 

Мы верим, что благодаря чуду милосердия, мировому открытию и профессионализму врачей у Кати появится шанс жить. И однажды малышка, взяв за руки маму и папу, обязательно сделает свои первые шаги!

 ▪️▪️▪️

В начале июня 2019 ко дню рождения девочки анонимный благотворитель закрыл сбор.

Этот пост – дополнение ко  вчерашнему обсуждению 

Оставьте свой голос:

Источник: http://www.spletnik.ru/blogs/pro_zvezd/176732_novosti-sma-pervyy-iz-rossii-rebyonok-poluchil-lechenie-eshcyo-letom

2,5 миллиона долларов за укол. Как (не) лечат СМА в России

СМА – спинальная мышечная атрофия: неизлечимо и дорого?

У одного из 6-10 тысяч детей есть мутация в гене, которая со временем не даст ему двигаться, есть и даже дышать. Но ребенок может вести нормальную жизнь, если вовремя получит терапию, желательно до того, как появятся первые признаки спинальной мышечной атрофии (СМА).

Первое лекарство для пациентов со СМА появилось всего несколько лет назад и доходит до российских пациентов с трудом. Сведения о новых средствах одновременно противоречивы и полны надежды.

«Такие дела» постарались разобраться в том, какие пути лечения есть у детей со СМА и почему родители взяли дело в свои руки.

Sebastian Gollnow/dpa/picture-alliance

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это неизлечимое заболевание, при котором у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов.

Болезнь приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц.

В результате у человека сильно искривляется позвоночник, ему становится трудно дышать, он не может двигаться, при этом его интеллект полностью сохранен.

СМА может проявиться как в первые месяцы жизни, так и в возрасте от полутора до двух лет. Но чем раньше диагностировать заболевание, тем лучше для ребенка, — лечение наиболее эффективно, когда симптомы еще не проявились.

Поэтому эксперты настаивают на том, что всем новорожденным нужно проводить скрининг на СМА. Болезнь неизлечима, но если человек вовремя получает лекарства и специальное медицинское оборудование, то может полноценно жить.

Важнейшая часть терапии СМА — медикаментозная. Сейчас в мире всего три препарата, которые используют для того, чтобы замедлить или приостанавливать развитие некоторых типов спинальной мышечной атрофии — «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма».

Спинраза

«Спинразу» разработала в 2016 году американская компания «Байоджен». Поскольку у пациентов нет гена SMN1, который отвечает за двигательную активность нейронов, после инъекции препарата модифицируется другой, «резервный» ген SMN2. При регулярной терапии «Спинраза» приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного.

Этот препарат одобрен для использования пациентами всех возрастов и со всеми типами СМА управлением по санитарному надзору за качеством медикаментов американского Минздрава (FDA).

Однако важно знать, что масштабных исследований «Спинразы» не проводилось — препарат разрешили применять после исследования на 120 пациентах со СМА, потому что других видов терапии у этого редкого заболевания просто не было.

Последний существующий анализ показал, что после укола «Спинразы» больше чем у половины детей со СМА улучшилась моторика движений (37 из 73). В этой группе на 47% ниже оказался риск смерти или необходимости постоянно проводить искусственную вентиляцию легких — по сравнению с контрольной группой, которая лечения не получала.

Выяснилось также, что чем старше становится пациент, тем менее эффективно на него воздействует препарат. Однако «Спинраза» достоверно продлевает жизнь и помогает лучше двигаться хотя бы некоторым больным СМА.

«Спинраза» — единственное лекарство для людей со СМА, зарегистрированное в России. Первый год лечения «Спинразой» обходится в 45 миллионов рублей на одного пациента, а дальше лечение стоит 20 миллионов рублей в год.

Такая терапия необходима пациенту на протяжении всей жизни.

Пациенты имеют право получать лекарство бесплатно, за счет бюджета региона, в котором они живут, но из-за высокой цены терапии не все регионы могут справиться с такой нагрузкой.

Впервые в российские регионы «Спинраза» стала поступать только в конце января 2020 года. Пока речь идет о единичных случаях в Москве, Пскове, Чувашии, Ханты-Мансийском автономном округе, Краснодарском крае, Амурской, Московской и Тамбовской областях. Сотни других пациентов остаются без жизненно важного лечения.

Рисдиплам

В мае 2018 года швейцарская компания «Рош» представила первые результаты исследования другого препарата. По воздействию «Рисдиплам» очень похож на «Спинразу» — тоже модифицирует отсутствующий ген. Только в отличие от своего предшественника «Рисдиплам» принимается в форме сиропа и действует не только на центральную нервную систему, но и на периферическую.

Тестирование «Рисдиплама» в группе из 17 человек длилось 12 месяцев. Спустя год одиннадцать испытуемых смогли сидеть с поддержкой или без нее. Семь человек минимум пять секунд сидели без посторонней помощи, а девять — сумели держать голову в вертикальном положении.

Один человек после приема препарата смог стоять без поддержки.

Сейчас компания проводит клинические испытания препарата. «Рисдиплам» тестируется среди пациентов в возрасте от нуля до 60 лет с любым типом СМА. Препарат еще не прошел процедуру регистрации ни в одной стране, но в январе 2020 года «Рош» запустила глобальную программу раннего доступа. Принять участие в ней сейчас могут и пациенты из России со СМА I типа.

«Мы еще не знаем, как будет вести себя “Рисдиплам”, и можем только ориентироваться на то, что препарат исследуется на очень широкой возрастной группе пациентов, — объяснила ТД директор фонда “Семьи СМА” и мать ребенка со СМА Ольга Германенко. — Практически этот препарат исследуется для пациентов со всеми типами СМА, но пока мы не можем давать конкретной информации о том, кто может применять его».

Золгенсма

В 2019 году в мире появился еще один препарат для лечения СМА — американская компания «Авексис» представила генную терапию «Золгенсма». Лекарство направлено на то, чтобы полностью устранить генетическую причину СМА: заменить дефектный или отсутствующий ген SMN1 и тем самым остановить прогрессирование заболевания.

Пациенту требуется всего одна инъекция препарата на всю жизнь. На сегодняшний день «Золгенсма» — самый дорогой препарат в мире. Стоимость инъекции оценивается от 2,1 до 2,5 миллиона долларов.

Исследования эффективности препарата продолжаются, однако тестирования дают хорошие результаты.

После инъекции «Золгенсма» большинство участников испытания не нуждаются в постоянной вентиляции легких, а половина может сидеть без поддержки. Некоторые пациенты начали самостоятельно стоять и ходить.

Самый лучший ответ на терапию был у детей до четырех месяцев, результаты у старших сопоставимы с использованием «Спинразы».

Ни одного испытания эффективности «Золгенсмы» на детях старше семи месяцев нет.

Однако эксперты относятся к результатам с осторожностью: наблюдения за участниками испытаний длятся не больше четыре лет. Кроме того, в тестированиях принимали участие только несколько десятков детей со СМА в возрасте около семи месяцев, тогда как компания рекомендует использовать препарат детям до двух лет.

Профессор Лоран Сервэ, один из крупнейших специалистов по СМА в Европе, считает, что таким образом производители подают семьям ложную надежду. «Чем позже дети его получают, тем хуже оно работает, — говорится в переводе его интервью La Libre. — Дети, у которых уже развились симптомы заболевания, никогда не станут здоровыми.

В таких случаях препарат не излечивает болезнь — он улучшает состояние пациентов, но так же действует и “Спинраза”. Мы знаем, что дети, у которых симптомы СМА не проявились, после инъекции “Золгенсмы” развиваются нормально — и это замечательно.

Но у нас нет никаких данных по пациентам старше семи месяцев, которые получили инъекцию “Золгенсмы”».

«Из-за отсутствия исследований ни мы, ни врачи не можем дать подтвержденной информации об эффективности для пациентов старшей возрастной группы, — согласна с ним Ольга Германенко.

— Но это не значит, что этот препарат не нужно применять пациентам в возрасте старше семи месяцев или двух лет.

Наверняка можно сказать только то, что чем старше становится пациент, тем сильнее прогрессирует заболевание, и он не может рассчитывать на те же результаты лечения, что и пациенты младшего возраста».

Со 2 января 2020 года компания запустила глобальную благотворительную программу. Она готова предоставлять до 100 доз «Золгенсмы» в год детям со СМА младше двух лет, которые живут в странах, где препарат еще не одобрили местные органы здравоохранения. Для участия в программе врач должен написать заявку.

Распределять препараты будут по обезличенным заявкам пациентов. Компания ставит своей целью «справедливое распределение определенного числа доз по всему миру, не выделяя ни одного ребенка или страну по сравнению с другими».

Российский фонд «Семьи СМА» относится к программе с осторожностью — система слепого отбора ставит в один ряд детей, которые могут получать другую терапию в своих странах, вместе с теми, у кого нет доступа к какому-либо лечению вовсе. Благотворители также призывают родителей не откладывать прием доступных препаратов в надежде бесплатно получить «Золгенсму».

«Когда мы видим такую невероятную цену препарата и когда мы узнаем, что его применение однократно, мы начинаем думать, что это — лучший вариант, что это и есть “волшебная таблетка”, которая нас спасет. Но, к сожалению, это не так.

Никакой магии произойти не может — это такой же препарат, как и все остальные, и нельзя сказать, что он эффективнее “Спинразы” или “Рисдиплама”.

Эти препараты находятся примерно в одном ряду, когда речь идет о лечении пациентов с уже развившимися симптомами», — подчеркивает Германенко.

Крик отчаяния

Первым пациентом из России, получившим «Золгенсму», стала Катя Рубцова. Девочка получила препарат за 10 дней до того, как ей исполнилось два года. Результат инъекции воодушевил родителей и врачей, но родители Кати еще нуждаются в помощи, чтобы покрыть расходы на анализы и реабилитацию.

Закрыть сбор на препарат для Кати помог анонимный благотворитель, который пожертвовал на лечение девочки 145 миллионов рублей. Сейчас надеются собрать средства на лечение семьи из Зеленограда, Калининграда, Мурманска, Воронежа, Москвы, Красноярска, Екатеринбурга, Владикавказа, Югорска и Воронежа.

«Такие масштабные сборы — это сигнал о том, что система не работает, — считает Ольга Германенко. — Это крик отчаяния родителей, которые вкладывают огромные усилия в то, чтобы помочь своему ребенку, потому что больше никто не сможет ему помочь.

Государство обязано лечить таких пациентов за свой счет — так заведено во всех системах здравоохранения.

Я не могу критиковать этих родителей за то, что они пытаются спасти своих детей, выворачивая свои души перед всей страной и рассказывая о своих детях, но так быть не должно».

Полностью оплатить «Золгенсму» не берется ни один благотворительный фонд. Начав однажды собирать средства на этот препарат, фонды теряют моральное право отказать в помощи другим детям со СМА, объяснил ситуацию в благотворительном секторе президент «Предания» Владимир Берхин.

«Один раз собрать 155 миллионов на “Золгенсму” — это очень тяжелая, но решаемая задача, — говорит он. — Но если мы сделаем это один раз или даже если попытаемся сделать это, мы окажемся морально обязаны делать это регулярно.

Кроме того, у нас нет уверенности, что тот же “Золгенсма” может помочь пациентам старше семи месяцев».

В январе 2020 года фонд «Семьи СМА» создал петицию, в которой просил включить СМА в программу высокозатратных нозологий, чтобы лекарство для пациентов смогли закупать за счет федерального бюджета. 12 февраля в Госдуме зарегистрировали законопроект от депутатов ЛДПР с предложением лечить пациентов со СМА за счет федерального бюджета.

«Каждый день мы получаем какую-то новую надежду на то, что ситуация изменится, потому что на разных уровнях каждый день принимаются какие-то решения. Но пока мы не видим позитивных решений.

Мы очень положительно оцениваем этот закон: если он будет принят, мы сможем рассчитывать на то, что ситуация станет лучше.

Но в то же время мы остаемся реалистами: пока решение не принято, нам нечему радоваться», — заключает Ольга Германенко.

Источник: https://takiedela.ru/news/2020/02/14/puti-lecheniya-sma/

Мой диагноз
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: