Синдромом клиппеля фейля

Содержание
  1. Синдром клиппеля фейля — что это такое?
  2. Что представляет собой? ↑
  3. Причины возникновения ↑
  4. Симптомы и признаки ↑
  5. Развитие на фоне заболевания других аномалий
  6. Классификация (типы заболевания) ↑
  7. Осмотр и анамнез болезни
  8. Тщательный неврологический осмотр
  9. Назначение рентгенографии верхнегрудного и шейного отделов позвоночника
  10. Назначение ультразвукового исследования
  11. Назначение ЭКГ (электрокардиография)
  12. Составление «генеалогического дерева»
  13. Проведение генетического исследования
  14. Методы лечения ↑
  15. К какому врачу обратиться?
  16. Особенности терапии
  17. Прогноз для больного ↑
  18. Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты
  19. Когда возникает патология?
  20. Классификация
  21. Признаки и проявления
  22. Диагностика
  23. Лечение
  24. Синдром Клиппеля-Фейля (короткой шеи): симптомы и особенности, своевременная диагностика и лечение
  25. Особенности заболевания
  26. Причины возникновения синдрома
  27. Симптомы
  28. Осложнения и прогноз для больного
  29. Синдром Клиппеля Фейля (короткого позвоночника): признаки, методы лечения, осложнения и прогноз
  30. Основные причины развития аномалии
  31. Типичные признаки синдрома

Синдром клиппеля фейля — что это такое?

Синдромом клиппеля фейля

Столь редкое заболевание, как синдром Клиппеля-Фейля, представляет собой  порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, при этом основным внешне видимым признаком болезни выступает лишь короткая и малоподвижная шея. 

При этом важно отметить, что это, по сути, не болезнь, а особая особая аномалия развития человека, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.

Что представляет собой? ↑

Согласно статистическим данным, это довольно редкий порок развития человека — с ним сталкивается один человек из 120-ти тысяч.

Данная аномалия характеризуется:

  • значительной деформацией и укорочением шеи;
  • сращением позвонков, их малыми размерами по сравнению с нормой;
  • меньшим количеством имеющихся шейных позвонков.

внешние признаки синдрома Клиппеля-Фейля

Обычно у таких больных лопатки расположены слишком высоко.

Это может обусловливаться тем, что восполняется недостающее количество шейных позвонков за счет позвонков грудного отдела.

Заболевание Клиппеля–Фейля специалисты также именуют синдромом короткой шеи.

Данный недуг описали впервые еще в 1912 году двое опытных французских врачей, а именно — Клиппель Морис и Фейлем Андре, их именами в дальнейшем и был назван данный синдром.

По мнению специалистов, данное заболевание способно привести к 3-ем различным типам деформации позвоночника:

  • уменьшению количества шейных позвонков;
  • синостозу шейного отдела (в этом случае он срастается в неподвижное и монолитное образование с затылочной костью);
  • сочетанию первых двух деформаций, когда наблюдается синостоз нижнегрудных и поясничных позвонков.

Причины возникновения ↑

Развитие данного заболевания в внутриутробный период может произойти в результате:

  • сегментации;
  • нарушения васкуляризации;
  • аплазии;
  • задержки слияния в фетальном и эмбриональном периодах парного формирования позвонков;
  • гипоплазии.

Сформировавшиеся синостозы верхних грудных и шейных позвонков, уменьшение количества шейных позвонков до 4х — 5-ти, несращение тел и дуг позвонков позволяют по итогу определить не только общую клиническую картину, но и понять, насколько сильна деформация при этом синдроме.

Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:

  • Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей – 8-ой неделе развития внутри утробы матери.
  • Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50-ти до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
  • Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50-ти процентов.

Читать также….   Почему хрустит позвоночник?

Симптомы и признаки ↑

Классическая триада признаков включает в себя:

  • чрезмерно короткую шею;
  • низко расположенную границу между волосами и шеей;
  • ограничение подвижности всех суставов головы.

Наиболее ярко выраженным признаком считается именно укороченная шея, но в плане диагностики самым информативным симптомом выступает ограниченное движение головы. Как правило, в большей степени нарушаются ротационные движения.

Развитие на фоне заболевания других аномалий

Важно отметить, что данный синдром довольно часто сочетается со многими другими аномалиями.

Так, примерно у 25-ти – 30-ти процентов больных определяются при осмотре:

  • сколиоз;
  • костная ригидная форма кривошеи;
  • крыловидные складки на шее;
  • высокое расположение лопаток — болезнь Шпренгеля.

болезнь Шпренгеля

Кроме того, он может сопровождаться развитием аномалии нижних и верхних конечностей:

  • гипоплазией первого пальца кисти;
  • синдактилией;
  • дополнительными пальцами;
  • отсутствием локтевой кости;
  • гипоплазией грудинной мышцы;
  • гипоплазией верхней конечности;
  • деформацией стоп.

Скрытые аномалии в развитии внутренних органов у пациентов с этим заболеванием собой представляют большую опасность для их жизни, чем сам синдром Клиппеля-Фейля .

Дело в том, что примерно у 35-ти процентов больных имеются весьма тяжелые и опасные аномалии развития почек в форме гипоплазии лоханок, аплазии, гипоплазии, эктопии мочеточников и гидронефроза.

Помимо этого, довольно часто наблюдаются аномалии развития сердечной и сосудистой систем (незаращение боталлова (артериального) протока, дефекты в развитии межжелудочковой перегородки, отсутствие легкого, декстропозиция аорты и другие).

Рис.: аномалии развития аорты

Нарушение развития всего позвоночного столба нередко сопровождается серьезными сбоями в развитии у ребенка его нервной системы:

  • в раннем возрасте негативные изменения со стороны центральной нервной системы могут проявляться в форме синкинезий, то есть, содружественных, непроизвольных движениях рук, кистей;
  • в более старшем возрасте неврологическая симптоматика в большинстве случаев дополняется сложными вторичными изменениями корешков и спинного мозга, развившимися в результате дегенеративных различных изменений позвоночника, а также из-за протрузии черепного основания и сужения всего позвоночного канала.

Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут встречаться симптомы, наличие которых вовсе не является обязательным, однако при этом заболевании у детей они появляются в настоящее время довольно часто.

К ним относятся:

  • асимметрия лица;
  • сколиоз — боковое искривление позвоночника;
  • кривошея (сильное искривление шеи);
  • высокое расположение лопатки;
  • сморщивание кожи на шее;
  • слабость лицевых мышц (иными словами — параличи);
  • глухота;
  • расщепления неба.

Как распознать растяжение связок в колене? Симптомы растяжения связок коленного сустава вы можете найти в нашей статье.

Помогает ли иглоукалывание при остеохондрозе? Узнайте здесь.

Классификация (типы заболевания) ↑

На основе полученных данных при проведении рентгенологического исследования, специалисты выделяют следующие классификации синдрома:

  • Сращение шейных позвонков (нескольких одновременно).
  • Отсутствие нескольких позвонков (шейных).
  • Уменьшенные размеры шейных позвонков.

Читать также….   Спондилолистез поясничного отдела позвоночника

Так же возможна комбинация любых из названных признаков.

Тип заболевания определяется врачами по уменьшению количества позвонков и по уже сформировавшимся синостозам.

Поскольку этот порок является врожденным, он начинает проявлять себя с самого рождения ребенка.

Осмотр и анамнез болезни

При первом же осмотре пациента врач анализирует жалобы больного (родителей) и проводит анамнез заболевания.

Первое, что спросит доктор — были ли в вашей семье случаи похожего заболевания?

Тщательный неврологический осмотр

Врач оценивает подвижность шеи (наклоняет ее вбок и вперед-назад, делает ею вращения по сторонам).

Также доктор оценивает наличие искривлений позвоночника.

Назначение рентгенографии верхнегрудного и шейного отделов позвоночника

Это исследование так же называется спондилографией.

Оно позволяет в точности произвести оценку состояния позвонков, выявить, насколько они уменьшены, имеется ли сращение.

Важно отметить, что ренгтенологическое исследование обязательно проводится и в положении полного разгибания и сгибания шеи, дабы можно было выявить нестабильность шейного отдела позвоночника.

синдром Клиппеля-Фейля на снимке

В настоящее время на основании достоверного рентгенологического метода и благодаря исследованиям Фейля, специалисты выделяют две формы заболевания:

  • Первый тип болезни: Си и G полностью слиты в один костный конгломерат, в него вовлечены и остальные шейные позвонки. Как правило, шейный отдел представлен 4-мя — 5ью позвонками. Могут встречаться и другие аномалии в развитии позвонков, чаще всего это незаращение позвоночных дуг (spina bifida).
  • Второй тип болезни по Фейлю. Характеризуется костными сращениями шейных ребер и нижележащих позвонков, присутствием синостоза так называемого атлантозатылочного сустава.

Аномалия в развитии шейного отдела обычно сочетается с различными неврологическими расстройствами.

Для того, чтобы выявить нестабильность позвонков, сужение позвоночного канала, гипоплазию и аплазию дисков, гипермобильность суставов, специалисты делают рентгенограммы в сагиттальной плоскости шейного отдела, при этом, больной должен максимально сгибать и разгибать голову.

Назначение ультразвукового исследования

Исследуется:

  • сердце (нередко синдром сочетается с незаращением так называемого Боталлова протока – он закрывается примерно на 1-ой – 2-ой неделе после появления на свет ребенка, и незаращением всей межжелудочковой перегородки);
  • почки (при синдроме Клиппеля-Фейля иногда отсутствует у ребенка одна почка).

Назначение ЭКГ (электрокардиография)

Данный метод исследования необходим для обнаружения признаков нарушенной работы сердца.

Составление «генеалогического дерева»

Оно проводится при помощи подробной беседы с пациентом и, по возможности, всеми его родственниками.

Дело в том, что имеет большое значение информация о возможном наличии аналогичных жалоб у родственников больного, а также возраст, в котором появились первые признаки недуга и степень родства (далекое, близкое).

Проведение генетического исследования

Данное исследование проводится не только у больного, но и некоторых у членов его семьи для того, чтобы обнаружить генетический дефект, передающийся детям по наследству..

Патологоанатомическое исследование позволяет выявить:

  • частичное или полное спаивание двух или же больше грудных и шейных позвонков;
  • межпозвоночные небольшие отверстия;
  • деформацию позвонков или пока что только наличие небольших полупозвонков;
  • присутствие некоторых медуллярных опухолевидных образований (ангиолипом);
  • овального незаращение отверстия сердца;
  • добавочные доли одного легкого;
  • кистозные образования, расположенные по длине так называемого дигестивного тракта.

Читать также….   Грыжа Шморля в поясничном отделе

Каким должен быть лордоз поясницы? Ответ в нашей статье про лордоз поясничного отдела.

Почему возникает болезнь Шинца у детей? Читайте здесь.

Парамедианная грыжа  — что это такое? Узнайте тут.

Методы лечения ↑

Многие люди считают, что данный синдром неизлечим.

Однако для того, чтобы понять, можно ли вылечить данное заболевание и поможет ли операция, следует пройти обследований у высококвалифицированного специалиста.

К какому врачу обратиться?

С синдромом Клиппеля-Фейля следует обращаться к травматологу и хирургу. Также, возможно, понадобится консультация медицинского генетика и нейрохирурга.

Особенности терапии

Некоторые специалисты за основу берут исключительно консервативные методики лечения, которые в себя включают лечебную физкультуру и массаж.

Что касается медикаментозной терапии, то она подключается уже в тех тяжелых случаях, когда у больного появляются компрессия корешков (нервных) и сильные болевые ощущения.

В этой ситуации доктора редко назначают противовоспалительные нестероидные препараты, поскольку они малоэффективны.

И так как воспаления у больных синдромом Клиппеля-Фейля не наблюдается, врачи прописывают им традиционные анальгетики и назначают различные физиотерапевтические процедуры, которые призваны понижать болевой синдром.

При наличии синдрома Клиппеля-Фейля некоторые врачи предлагают косметическую операцию, при которой происходит удаление 4-ех первых ребер – они расположены выше, чем это требует норма.

Процедура эта называется «цервикализацией» по Бонола:

  • хирург производит паравертебральный разрез по меж краем лопатки (внутренним) и остистыми отростками;
  • от края лопатки врач отсекает ромбовидную и трапециевидную мышцы — их отводят внутрь, а лопатку кнаружи.
  • затем, на протяжении 10-ти – 18-ти см доктор резецирует I-IV ребра и удаляет надкостницу.

Рис.: цервикализация

После осуществляют иммобилизацию гипсовой кроваткой, а позже — полиэтиленовым головодержателем.

Операция выполняется на одной стороне, а когда завершается период восстановления, операция проводится на другой стороне.

После операции прогноз благоприятный, шея не только становится длиннее, но и приобретает значительно большую подвижность.

Прогноз для больного ↑

Прогноз и течение болезни — относительно благоприятные.

По мнению специалистов, существующие аномалии не сильно сказываются на функциональной способности систем и аппаратов больных.

Поэтому, хоть и с некоторыми затруднениями, но все они могут свободно включаться в обыденную общественную жизнь.

В худшем случае движение головы все больше ограничивается из-за дегенеративных вторичных изменений позвоночника, которые иногда приводят к неврологическим тяжелым расстройствам.

К сожалению, проведение профилактики данного синдрома не представляется возможным, потому как он является сложным наследственным заболеванием.

Тем семьям, в которых уже наблюдались случаи подобной болезни, необходимо получить высококвалифицированное медико-генетическое консультирование – его суть состоит в тщательном обследовании пары, которая планирует зачатие ребенка.

Это крайне необходимо для оценки рисков рождения больного малыша.

Синдром клиппеля фейля — что это такое? Ссылка на основную публикацию

Источник: https://proinfospine.ru/sindrom-klippelya-feylya-klassifikatsiya-prichiny-lechenie.html

Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты

Синдромом клиппеля фейля

Одним из врожденных аномалий строения позвоночника является синдром Клиппеля-Фейля или синдром короткой шеи. По МКБ-10 он имеет шифр Q76.1. Это порок развития позвонков шейного и верхнегрудного уровня, приводящий к укорочению и деформации шеи. Он может сочетаться с другими пороками развития опорно-двигательной системы.

Когда возникает патология?

Состояние является врожденным и закладывается на внутриутробно самых ранних этапах развития — уже в первые недели после зачатия. Если изменения позвонков не грубые, то синдром может быть диагностирован не сразу, а по мере роста ребенка или даже после взросления.

Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у эмбриона процессов формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, особенно на верхнешейном уровне.

В результате тела позвонков небольшие, деформированные, срастающиеся друг с другом.

Возможно уменьшение числа позвонков, незаращение их дужек, образование единой неподвижной структуры с вовлечением затылочной кости и верхне-грудного отдела.

Нарушения эмбриогенеза обусловлены аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы между костной и хрящевой тканями. Возможны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается реже.

Классификация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.

  • 1 тип – характеризуется уменьшением числа шейных позвонков;
  • 2 тип – формируется единое монолитное образование, включающее затылочную кость, шейную часть позвоночника и верхнегрудные позвонки;
  • 3 тип – патологически изменены не только шейные, но также нижнегрудные и поясничные позвонки.

  Синдром может сочетаться с аномалией лопаток. В этом случае они имеют высокое расположение и неправильное костно-хрящевое строение (синхондроз). В этом случае устанавливают диагноз болезни Клеппеля-Фейля-Шпренгеля.

Кроме того, зачастую имеются другие дефекты развития опорно-двигательной системы и внутренних органов. Так, возможны увеличение числа пальцев (полидактилия), их недоразвитие или сращение (синдактилия), крыловидные шейные складки, аномалии челюстно-лицевой области, патологические формы черепа, сколиоз, spina bifida (спина бифида или расщепление позвоночника).

Выявляются аномалии строения почек и мочеточников, сердца и крупных сосудов, центральной нервной системы. При поражении головного мозга могут быть эпилептические припадки, умственная отсталость.

В случае выявления других пороков развития их в диагнозе обозначают дополнительно.

Признаки и проявления

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

  • низко расположенная граница роста волос на затылке,
  • укороченная шея
  • снижение объема движений.

И хотя короткая деформированная шея является самым ярким и характерным симптомом, более информативным является выявление ограниченной подвижности.

При выраженной степени изменения шейного отдела голова располагается настолько близко к плечам, что внешне это напоминает строение лягушки. Подбородок в этом случае практически прижимается к грудине, уши соприкасаются с плечами, а линия роста волос проходит над верхним краем разведенных в сторону лопаток. Значительно затрудняются повороты головы и наклоны ее в стороны.

Зачастую внешний вид пациента с этой врожденной аномалией дополняется признаками и других дефектов развития. При этом по бокам короткой шеи могут идти складки, напоминающие парус (крыловидные), лопатки могут быть неправильной формы и лежать на разном уровне, возможно недоразвитие некоторых мышц, голова будет маленькой или, наоборот, гидроцефальной.

Если имеется сращение нескольких позвонков при небольшом укорочении шеи, то подвижность ограничена умеренно, а внешние изменения не так явно бросаются в глаза. Выявление патологии в таких случаях возможно при появлении жалоб и обследовании пациента уже во взрослом возрасте.

Но синдром Клиппеля-Фейля – это не только выраженный в той или иной степени косметический дефект. Он может включать в себя еще и неврологические симптомы. Они вызваны:

  • нарушением хода корешков спинно-мозговых нервов на шейном уровне, их сдавливанием;
  • аномалиями развития центральной нервной системы в месте перехода продолговатого мозга в спинной;
  • сдавливанием нервных структур внутри суженного позвоночного канала;
  • вовлеченностью симпатических шейных узлов.

Длительная компрессия корешков приводит к их дегенерации и к нарастанию характерной симптоматики. Возникают:

  • боль,
  • мышечно-тонический синдром,
  • снижение кожной чувствительности,
  • периферические парезы со снижением тонуса и постепенной атрофией мышц.

Такие изменения проявляются не сразу, а после периода хорошего самочувствия разной продолжительности.

Если имеются нарушения строения спинного мозга или если отверстие позвоночного канала существенно сужено, то неврологические симптомы возникают вскоре после рождения ребенка. Это могут быть:

  • спастическая гемиплегия (полный паралич половины тела с повышенным тонусом мышц),
  • мозжечковые координаторные нарушения,
  • нейрогенное расстройство слуха.

Из-за патологии пирамидной системы на шейном уровне возможны спастические параличи всех конечностей, зеркальные движения рук и ног.

Имеющиеся неврологические нарушения не являются обязательными для установления диагноза синдрома (болезни) Клиппеля-Фейля. Их появление и степень выраженности зависят от степени деформации шейного отдела позвоночника.

Диагностика

 

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая.

Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи.

Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

  • деформированные, уменьшенные позвонки;
  • уменьшение числа позвонков;
  •  срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
  • наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Лечение

Изменения шейного отдела позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля являются выраженными и множественными. Поэтому оперативное лечение не в состоянии радикально улучшить ситуацию. И проводимые хирургические вмешательства либо направлены на частичную коррекцию внешнего дефекта, либо служат для уменьшения выраженности возникших осложнений.

Для увеличения подвижности шеи применяют метод цервикализации по Бонола. Суть его заключается в том, что после удаления нескольких верхних ребер и изменения места крепления некоторых мышц образуется дополнительный подвижный участок позвоночника. Шея как бы удлиняется за счет верхних грудных позвонков. Такое лечение проводится поэтапно.

Если позвонки небольшого размера и чрезмерно подвижны (что приводит к корешковому синдрому), их могут дополнительно фиксировать при помощи штифтов.

Консервативное лечение также не может излечить пациента с врожденной аномалией. Медикаментозные препараты показаны при развитии разных симптомов и в данном случае призваны облегчать состояние, а не устранять причину.

Скелетное вытяжение, ношение специальных воротников малоэффективно. Лечебная физкультура призвана укреплять мышцы, чтобы избежать нарастания патологических положений частей тела.

Можно сказать, что лечение носит симптоматический характер независимо от выбранного способа воздействия.

Синдром Клиппеля-Фейля является врожденной наследуемой аномалией строения костно-хрящевой ткани верхних отделов позвоночника. Он имеет триаду характерных внешних признаков и рентгенологические особенности. При наличии в семье родственников с таким синдромом молодой семье рационально пройти консультацию у генетика.

Источник: https://proartrit.ru/sindrom-klippelja-fejlja/

Синдром Клиппеля-Фейля (короткой шеи): симптомы и особенности, своевременная диагностика и лечение

Синдромом клиппеля фейля

Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Выделяют две формы данной патологии:

  1. Порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных
  2. Синостоз костей шейного отдела позвоночника.

Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля-Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи.

В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж.

В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Причины возникновения синдрома

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.

Симптомы

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

  • визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
  • волосяной покров растёт аномально низко;
  • движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

  • искривление позвоночника;
  • врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
  • имеются кожные складки на шее; болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
  • различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
  • иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.

Часто встречаются следующие аномалии:

  • страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);

Со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии:

  • отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Осложнения и прогноз для больного

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями.

В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-klippelya-fejlya.html

Синдром Клиппеля Фейля (короткого позвоночника): признаки, методы лечения, осложнения и прогноз

Синдромом клиппеля фейля
Синдром Клиппеля Фейля – врожденное заболевание, обусловленное генетической мутацией, которое сопровождается укорочением шейного отдела позвоночника. Данный дефект связан с аномалиями строения этого сегмента осевого скелета, а также сращением его структур между собой.

Недуг сопровождается различными симптомами. Клиническая картина включает ограничение подвижности, выраженный болевой синдром, формирование нарушений в работе внутренних органов. Зачастую проблема сочетается с другими врожденными пороками.

Лечение предполагает как использование консервативных техник, так и хирургическое вмешательство.

Основные причины развития аномалии

Клиппеля — Фейля синдром относится к генетически детерминированным заболеваниям. Патологические изменения в организме начинают происходить в первые недели с момента зачатия.

Среди основных причин синдрома врачи отмечают нарушение развития и сегментации позвоночника, особенно на верхнешейковом уровне.

Сформировавшиеся синостозы грудных и шейных позвонков, уменьшение их числа, несращение тел и дуг позволяют определить клиническую картину заболевания. В группу риска попадают малыши с неблагополучной наследственностью, где наблюдается:

  1. Генетический дефект в хромосомах. У больного ребенка происходит нарушение формирования дифференциации роста, необходимой для полноценного развития скелета. Это неизбежно отражается на процессе развития позвонков грудного и шейного отделов.
  2. Аутосомно-доминантный тип наследования. Если у одного из родителей имеется заболевание, вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 50-100%.
  3. Аутосомно-рецессивный тип наследования. В этом случае вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 0-50 %.

Чтобы избежать неблагополучного наследия, родителям следует проконсультироваться с генетиком еще на этапе планирования ребенка.

Типичные признаки синдрома

Для этого заболевания характерна классическая триада симптомов: чрезмерно короткая шея, изменение границы роста волос, ограничение подвижности головы. Недуг обычно сочетается с другими патологиями.

У 30% пациентов выявляется сколиоз, ригидная форма кривошеи, высокое стояние лопатки — болезнь Шпренгеля. В ряде случаев отмечаются аномалии верхних конечностей, деформация стоп, зубов, асимметрия лица, дальнозоркость.

У 25 % больных диагностируется врожденная глухота.

Синдром Клиппеля — Фейля — Шпренгеля — это не только выраженный косметический дефект. Он может также включать неврологические симптомы.

Изменения со стороны ЦНС проявляются олигофренией, гидроцефалией, эпилепсией. С раннего возраста у больных появляется мышечная слабость в конечностях, а также синкинезия.

В старшем возрасте общая клиническая картина дополняется вторичными изменениями позвоночного столба.

Источник: https://medspina.ru/opuholi/sindrom-klippelya.html

Мой диагноз
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: