Дисплазия соединительной ткани что это

Содержание
  1. Синдром дисплазии соединительной ткани у детей
  2. Причины
  3. Классификация
  4. Синдром Марфана
  5. Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)
  6. Несовершенный остеогенез
  7. Недифференцированная дисплазия
  8. Диагностика дисплазии соединительной ткани
  9. Дисплазия соединительной ткани
  10. Дисплазия соединительной ткани: патология, её виды и клинические проявления
  11. Дисплазия тазобедренных суставов
  12. Дисплазия соединительной ткани: близорукость и другие «подарки»
  13. Коллаген под микроскопом
  14. Когда что-то пошло не так
  15. Близорукость, плоскостопие и другие проблемы
  16. Вы уже взрослый и носите очки?
  17. Как лечить?
  18. Дисплазия соединительной ткани – как облегчить и продолжить жизнь?
  19. Что такое дисплазия соединительной ткани?
  20. Дифференцированная дисплазия соединительной ткани
  21. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани
  22. Дисплазия соединительной ткани – причины
  23. Дисплазия соединительной ткани – симптомы
  24. Синдромы при дисплазии соединительной ткани
  25. Дисплазия соединительной ткани у взрослых
  26. Дисплазия соединительной ткани – диагностика
  27. Дисплазия соединительной ткани – лечение
  28. Дисплазия соединительной ткани – клинические рекомендации
  29. Дисплазия соединительной ткани – прогноз
  30. Дисплазия соединительной ткани. Как диагностировать и лечить? Говорит эксперт

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани что это

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена N1, отвечающего за синтез фибриллина.

В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать.

От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Артрогрипоз у детей

Со стороны опорно-двигательной системы:

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.

Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

  • Эхокардиография.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • Электрокардиограмма.
  • Электроэнцефалограмма.
  • Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Источник: https://elemte.ru/bolezni/sindrom-displazii-soedinitelnoy-tkani-detey

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани что это

Дисплазия соединительной ткани, или ДСТ, — это генетически детерминированное (обусловленное генетикой) состояние 35 % всего населения Земли — такие данные приводит профессор Александр Васильев, заведующий лабораторией Гематологического научного центра при Министерстве здравоохранения РФ.

Официально ДСТ принято называть системным заболеванием соединительной ткани, хотя термин «состояние», ввиду распространённости явления, употребляют многие учёные и врачи. Некоторые зарубежные источники называют долю диспластиков (болеющих дисплазией в разной степени) — 50 % от всех людей.

Такое разночтение — от 35 % до 50 % — связано с отличающимися международными и национальными подходами к отнесению человека в группу заболевания.

Наличие множества подходов к определению заболевания говорит о неполной изученности вопроса.

Заниматься серьёзно им стали совсем недавно, когда появились междисциплинарные медицинские институты и стал развиваться комплексный подход в диагностике.

Но и до сих пор в обычной больнице не всегда поставят диагноз дисплазия соединительной ткани ввиду его многоаспектности и сложности клинической картины.

Дисплазия соединительной ткани: патология, её виды и клинические проявления

ДСТ характеризуется генетическими нарушениями в развитии соединительной ткани — мутационными дефектами волокон коллагена и эластина и основного вещества.

В результате мутаций волокон их цепи формируются или короткими относительно нормы (делеция), или длинными (инсерция), или их поражает точечная мутация в результате включения не той аминокислоты, и т. д.

Количество/качество и взаимодействие мутаций влияют на степень проявления ДСТ, которая от предков к потомкам обычно возрастает.

Столь сложная «технология» заболевания делает каждого больного ДСТ уникальным, однако существуют и устойчивые мутации, которые приводят к редким видам проявления дисплазии. Потому выделяют два вида ДСТ — дифференцированную и недифференцированную.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или ДДСТ, характеризуется определённым типом наследования признаков, ясной клинической картиной.

К ней относят синдром Альпорта, синдромы Марфана, Шегрена, Элерса — Данлоса, гипермобильность суставов, буллезную форма эпидермолиза, «болезнь хрустального человека» — несовершенный остеогенез — и другие.

ДДСТ встречается редко и диагностируется довольно быстро.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, или НДСТ, проявляется очень разнообразно, поражения носят полиорганный характер: затронуты оказываются несколько органов, систем. Клиническая картина НДСТ может включать отдельные малые и большие группы признаков из перечня:

  • Скелет: астеническое сложение; непропорциональное удлинение конечностей, пальцев; разнообразные позвоночные деформации и воронкообразные/килевидные деформации грудной клетки, разных видов плоскостопие, косолапость, полая стопа; Х/О-образные формы конечностей.
  • Суставы: гипермобильность, дисплазия тазобедренных суставов, повышенная опасность вывихов и подвывихов.
  • Мышечная система: недостаточность массы, особенно — глазодвигательной, сердечной.
  • Кожа: покровы истончены, гиперэластичны, обладают повышенной травматичностью с образованием шрамов с рисунком «папиросной бумаги» и келоидных рубцов.
  • Сердечно-сосудистая система: изменённая анатомия сердечных клапанов; торакодиафрагмальный синдром, вызванный позвоночными патологиями и патологиями грудной клетки (торакодиафрагмальное сердце); поражение артерий и вен, в том числе — варикозное поражение в юном возрасте; аритмический синдром и т. д.
  • Бронхи и лёгкие: бронхоэктазы, спонтанный пневмоторакс, вентиляционные нарушения, трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, прочее.
  • Желудочно-кишечный тракт: нарушение (сдавление) кровотока, снабжающего органы брюшной полости кровью, — диспластик безуспешно, долго, иногда всю жизнь лечится у гастроэнтеролога, в то время как причина симптомов — дисплазия соединительной ткани.
  • Зрение: близорукость разной степени, удлинение глазного яблока, дислокация хрусталика, синдром голубых склер, косоглазие, астигматизм, плоская роговица, отслойка сетчатки.
  • Почки: реноваскулярные изменения, нефроптоз.
  • Зубы: кариес в раннем детстве, генерализованный пародонтоз.
  • Лицо: аномалии прикуса, выраженные лицевые асимметрии, готическое нёбо, низко растущие на лбу и шее волосы, большие уши или «мятые» ушные раковины и др.
  • Иммунная система: аллергический, аутоиммунный синдромы, синдром иммунодефицита.
  • Психическая сфера: повышенная тревожность, депрессии, ипохондрия, невротические расстройства.

Это далеко не полный список последствий, но характерный: так проявляет себя дисплазия соединительной ткани детей и взрослых. Перечень даёт представление о сложности проблемы и необходимости скрупулёзного исследования для постановки правильного диагноза.

Дисплазия тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренных суставов — отклонение, нарушение или патология в развитии суставных структур в пре- и постнатальный периоды, результат которого — неправильная пространственно-размерная конфигурация сустава (соотношение и соположение вертлужной впадины и головки бедра). Причины заболевания разнообразны, в том числе могут быть обусловлены и генетическими факторами, как дисплазия соединительной ткани.

В медицине принято различать три формы развития ДТС — предвывих (или стадия незрелого сустава), подвывих (стадия начальных морфологических изменений в суставе) и вывих (выраженные морфологические изменения в строении).

Сустав на стадии предвывиха имеет растянувшуюся, слабую капсулу, и головка бедра свободно вывихивается и возвращается на место (синдром соскальзывания). Такой сустав считают незрелым — сформированным правильно, но не закрепившимся. Прогнозы для детей с таким диагнозом самые положительные, если дефект вовремя замечен, а терапевтическое вмешательство началось вовремя и проводилось эффективно.

Сустав с подвывихом имеет смещённую головку бедра: её смещение по отношению к вертлужной впадине может происходить в сторону или кверху. При этом генеральное соположение впадины и головки сохраняется, последняя не нарушает пределы лимбуса — хрящевой пластины впадины. Грамотная и своевременная терапия предполагает высокую вероятность формирования здорового, полноценного сустава.

Сустав в стадии вывиха представляет собой по всем показателям смещённую головку бедра, контакт между ней и впадиной полностью потерян. Эта патология бывает как врождённой, так и результатом неправильного/неэффективного лечения более ранних стадий дисплазии.

Внешние признаки для постановки предварительного диагноза ДТС у младенцев:

  • количественное ограничение в отведении бедра;
  • укороченное бедро — при одинаковом положении ног, согнутых в коленях и тазобедренных суставах, колено на поражённой стороне расположено ниже;
  • асимметрия ягодичных, под коленями и паховых складок на ножках ребёнка;
  • симптом Маркса-Ортолани (также называют симптом щелчка, или соскальзывания).

Если внешний осмотр даёт положительные результаты для диагностирования ДТС, то точная постановка диагноза ставится по результатам УЗИ и рентгенологического исследования (после 3 месяцев).

Подтверждённая дисплазия тазобедренных суставов лечится, в зависимости от генеральной формы и вторичных особенностей, с помощью стремян Павлика, гипсовых подвязок, других функциональных приспособлений и физиотерапии, в случае тяжёлых патологий — оперативными методами.

Дисплазия соединительной ткани: близорукость и другие «подарки»

Дисплазия соединительной ткани что это

Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде “подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно”. Системная дисплазия соединительной ткани.

К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы.

Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.

Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.

Коллаген под микроскопом

Источник

Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость.

Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты “плетения” этого волокна.

Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.

Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.

Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно.

В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом.

В итоге получается прочный долговечный трос.

Когда что-то пошло не так

Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы.

Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один “бит”.

Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.

На “фабрике” мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный.

Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости.

Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.

Близорукость, плоскостопие и другие проблемы

Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза.

Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет.

Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?

Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.

Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются.

Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия.

Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.

Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.

После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.

Вы уже взрослый и носите очки?

Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:

  1. Проблемы с клапанами сердца
  2. Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
  3. Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
  4. Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
  5. Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает “обвисать”.
  6. Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
  7. Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.

Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.

Как лечить?

Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным.

В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами.

Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве.

Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.

Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.

Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге.

Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом.

Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.

Источник: https://habr.com/post/432596/

Дисплазия соединительной ткани – как облегчить и продолжить жизнь?

Дисплазия соединительной ткани что это

Нередко заболевания носят наследственный характер. Проявляться данные патологии могут как сразу после рождения, так и спустя время. Среди подобных заболеваний – дисплазия соединительной ткани, которая имеет множество неоднообразных симптомов, что затрудняет ее диагностику.

Что такое дисплазия соединительной ткани?

Дисплазия соединительной ткани или наследственная коллагенопатия – нарушение процесса развития соединительной ткани, происходящее в эмбриональном и постнатальном периодах.

Дисплазия соединительной ткани характеризуется формированием дефекта волокнистых структур, а также основного вещества соединители ткани.

В результате происходит нарушение гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях.

Это проявляется в форме генетических мутаций, которые могут формироваться практически в любом органе, так как соединительные ткани присутствуют в организме практически повсеместно. В зависимости от характера наблюдаемых изменений дисплазия соединительной ткани может быть:

  • дифференцированной;
  • недифференцированной.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани

Синдром соединительнотканной дисплазии в дифференцированной форме обусловлен наследственным фактором определенного типа с характерными клиническими проявлениями.

Генные дефекты и биохимические процессы данной формы патологии хорошо изучены. Нередко данный вид именуют , потому что он сопровождается нарушением формирования непосредственно этого вещества.

К этой группе патологий относят такие виды болезни, как:

  • синдром вялой кожи;
  • синдром Элерса-Данлоса;
  • синдром Марфана.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани

Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани диагностируется когда врачам не удается отнести признаки нарушения к дифференцированной патологии.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей может развиваться как в младенчестве, так и в старшем возрасте.

Пациенты с данным диагнозом находятся под постоянным контролем, имея высокий риск развития разнообразных патологий.

Дисплазия соединительной ткани – причины

В ходе проводимых исследований, направленных на установление факторов, вызывающих болезнь, специалистам не удалось установить конкретную причину дисплазии соединительной ткани (дисплазия и соединительной ткани).

Однако достоверно известно, что в основе болезни лежат определенного рода генные мутации. Отдельные специалисты в качестве провоцирующего фактора называют дефицит магния в организме.

Заболевание может передаваться по наследству.

Врожденная дисплазия соединительной ткани развивается в результате нарушения программы синтеза коллагена. Снижается концентрация выработки элементов соединительной ткани или путаются этапы переплетения коллагеновых волокон, отсутствуют поперечные сшивки в соседних молекулах. Ткань становится непрочной и плохо структурированной.

Дисплазия соединительной ткани – симптомы

Признаки дисплазии соединительной ткани настолько многочисленны, что врачи, наблюдающиеся симптомы, нередко объединяют их в синдромы. Среди часто сопровождающих синдром недифференцированной соединительнотканной дисплазии признаков можно выделить:

1. Неврологические нарушения. Встречаются у 80 % больных. Проявляются в виде следующих патологий:

  • вегетативная дисфункция;
  • паническая атака;
  • тахикардия;
  • обморочное состояние;
  • повышенное потоотделение.

2. Повышенная мобильность суставов – пациенты с дисплазией способны выгнуть мизинец на 90 градусов в другую сторону.

3. Деформация нижних конечностей – ноги приобретают форму буквы «Х».

4. Нарушение органов ЖКТ – запоры, боли в животе, снижение аппетита, вздутие живота.

5. Патологии органов дыхания – бронхит, пневмония приобретает постоянный характер.

6. Изменения кожных покровов – кожа становится прозрачной, сухой и вялой, оттягивается безболезненно, но может образовывать неестественную складку в области кончика носа, на ушах.

Синдромы при дисплазии соединительной ткани

Синдром дисплазии соединительной ткани может проявляться по-разному. Совокупность симптомов поражения отдельной системы органов называют синдромом. Среди наблюдаемых при ДСТ необходимо выделить:

  1. Астенический синдром: низкая работоспособность, быстрая утомляемость, психоэмоциональные расстройства.
  2. Клапанный синдром: миксоматозная дегенерация сердечных клапанов, пролапс митрального клапана.
  3. Торакодиафрагмальный синдром: воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, гиперкифоз.
  4. Сосудистый синдром: поражение кровеносных артерий с формированием мешотчатой аневризмы и идиопатическим расширением стенок.
  5. Бронхолегочный синдром: трахеобронхомегаляция, трахеобронхиальная дискинезия, спонтанный пневмоторакс.

Дисплазия соединительной ткани у детей, симптомы которой разнообразны, чаще имеет врожденный характер. Среди основных проявлений этой патологии у ребят:

  1. Нарушения опорной системы: деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, дисплазия тазобедренных суставов, ломкость костей, избыточная мобильность суставов, вывихи и подвывихи, непропорциональность сегментов туловища, Х- и О-образное искривление ног.
  2. Патологии со стороны мышечной системы: гипотонус мышц конечностей, склонность к растяжениям, надрыв и разрыв связок, сухожилий.
  3. Нарушения в работе нервной системы: сонливость, повышенная утомляемость, головокружение.
  4. Челюстно-лицевые аномалии развития: нарушения прорезывания и роста зубов, гипоплазия эмали, короткая уздечка языка, частые гингивиты.
  5. Патологии сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, расширение восходящего отдела аорты.

Дисплазия соединительной ткани у взрослых

Соединительнотканная дисплазия у взрослых проявляется в виде поражения следующих органов и систем:

  1. Патологии органа зрения: миопия, астигматизм, аномалии развития глазного дна, роговицы и склеры.
  2. Нарушения иммунной системы: иммунологические реакции, аллергии.
  3. Вывихи и подвывихи суставов.
  4. Невротические расстройства, выражающиеся в депрессии, фобиях, нервной анорексии.

Дисплазия соединительной ткани – диагностика

Системная дисплазия соединительной ткани требует комплексной оценки состояния организма. Диагностика заболевания основывается на:

  1. Анализе жалоб пациента: проблемы с сердечно-сосудистой системы, боли в животе, вздутия, дисбактериоз, отклонения в дыхательной системе.
  2. Измерении длины всех сегментов туловища.
  3. Оценке подвижности суставов (критерии Бейтона), гипермобильность.
  4. Взятие суточной пробы мочи с целью определения оксипролина и гликозамингликаны – продуктов распада гликогена.

Дисплазия соединительной ткани – лечение

Соединительнотканная недостаточность требует комплексного подхода в лечении. Заболевание невозможно полностью вылечить ввиду генных мутаций, поэтому старания врачей направлены на облегчение самочувствия пациента, замедление процесса развития болезни.

Терапевтические мероприятия сводятся к следующему:

  • подбор специализированных комплексов физкультуры;
  • составление правильного рациона;
  • прием медикаментов для улучшения метаболизма, симуляции выработки коллагена;
  • хирургическое вмешательство для коррекции формы грудины и исключение нарушений опорно-двигательного аппарата.

Медикаментозное лечение включает прием следующих препаратов:

  1. Витамины: группы В, аскорбиновая кислота.
  2. Хондроксид, Румалон – для катаболизма гликозаминогликанов.
  3. Остеогенон, Альфакальцидол – для стабилизации минерального обмена.
  4. Глицин, глутаминовая кислота, калия оротат – нормализуют уровень аминокислот в организме.
  5. Милдронат, Рибоксин, Лимонтар – для нормализации биоэнергетического состояния.

Дисплазия соединительной ткани – клинические рекомендации

Лечение коллагенопатии – длительный и сложный процесс. Первоначальное значение имеет оказание пациенту психологической поддержки.

Требуется строгое соблюдение правильного распорядка дня, выполнение лечебно-физкультурных комплексов.

У пациентов, у которых поздно выявлена коллагенопатия, симптомы могут проявляться настолько, что пони вынуждены постоянно проходить курсы ЛФК, по несколько раз за год. В целом немедикаментозное лечение включает:

  • занятия спортом;
  • соляные ванны;
  • ношение воротника;
  • психотерапию с посещением психолога и психиатра.

Дисплазия соединительной ткани – прогноз

Вопросы относительно тактики ведения пациентов с ДСТ остаются открытыми. Синдром соединительнотканной недостаточности не имеет единых общепризнанных подходов к лечению. Врачи придерживаются синдромального подхода к лечению.

Он позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов с ДСТ. Продолжительность жизни напрямую зависит от характера и выраженности нарушений.

Так, дисплазия соединительной ткани сердца может приводить к гибели в течение нескольких месяцев с момента возникновения.

Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – можно ли вылечить патологию? Синдром Ли – редкое генетическое заболевание, встречается преимущественно у детей раннего возраста. Болезнь сопровождается различными нарушениями нервной и сердечно-сосудистой системы, поэтому ребенку требуется постоянное внимание и лечение.Синдром Ваарденбурга – патология, которая встречается не так часто. Определить его в большинстве случаев можно невооруженным взглядом – недуг выдают слишком явные симптомы, которые имеют свои особенности.
Синдром Крузона – заболевание, передающееся по наследству. Оно вызывается деформированным геном и сопровождается определенными специфическими признаками, что облегчает процесс выявления патологии. Эта болезнь неизлечима, она лишь поддается коррекции.Болезнь Канавана – наследственная генетическая патология, вызванная недостатком фермента аспартоацилазы. Дефицит его приводит к нарушению миелиновых оболочек нервов. Это вызывает деструктивные процессы в нервной системе и ведет к гибели ребенка.

Источник: https://womanadvice.ru/displaziya-soedinitelnoy-tkani-kak-oblegchit-i-prodolzhit-zhizn

Дисплазия соединительной ткани. Как диагностировать и лечить? Говорит эксперт

Дисплазия соединительной ткани что это

Что важно знать?!

Это не воспалительное заболевание.

Это не одно заболевание, а группа синдромальных болезней, объединенных в одно название.

Я лично слово болезнь не люблю в данном случае. Это скорее состояние.

Соединительная ткань распространена повсеместно и составляет 60 процентов тела человека без воды.

Как вы можете сами понять, нарушение ее формирования скажется на работе практически всего организма.

Итак, дисплазия соединительной ткани- это комплекс системных состояний невоспалительной природы. В основе этих состояний лежит нарушение формирования и развития соединительной ткани. Иногда это состояние мы называем соединительнотканная недостаточность, что более точно отражает суть проблемы.

Соединительная ткань выполняет несколько функций в организме:

Она создает опорный каркас для всех органов и мышц организма

Участвует в питании всех структур

Несет защитную функцию

К соединительной ткани относят

Хрящи и связки, сухожилия, кости, склеру, радужку

Кровь и лимфу ( кто не знал) и др.

Дисплазия соединительной ткани- это группа генетически обусловленных болезней, имеющих разнородную симптоматику.

Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития.

Болезнь многосимптомна!

Что порой вызывает сложности в диагностике и постановки диагноза.

На сегодня известно 14 типов коллагена в организме! Процесс его синтеза очень не прост!

Поэтому мутации геновмогут затрагивать разные этапы синтеза коллагена.

Далеко не все мутации на сегодня известны, уже мы знаем более 1000 видов.

Провоцирующими факторами для мутации могут стать:

Осложнения при вынашивании

Внутриутробные инфекции

Вредные привычки матери

Неполноценное питание ( фастфуды)

Стрессы

Неблагоприятная экология

Вредности на производстве

Так как дисплазия соединительной ткани сборное зобалование, то есть и классификация видов,

Хотя единой признанной классификации в мире нет.

Скажу, что есть выделенные болезни – это дифференцированные формы. Они известны по авторам.

Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти

Синдром хрустального человека- когда кости очень хрупкие

Синдром Элерса-Данлоса-часто все органы опускаются и очень ранимая кожа.

Атрофия кожи

Синдром марфана

Диспластический сколиоз

И некоторые другие.

Эти болезни встречаются достаточно редко.

И недифференцированные формы. С ней сложнее, так как характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанные наследственные синдромы.

При дисплазиях очень часто поражаются внутренние органы, выделяют:

Кардиальные

Бронхолегочные

Офтальмологические

Изменения мочевой системы

Болезни ЖКТ

Репродуктивные нарушения

Иммунологические нарушения

Патология крови

Неврогенные нарушения

Психические заболевания

При осмотре мы обращаем внимание на такие изменения как:

Астеническое телосложение, деформации грудной клетки и ребер

Лопоухость низкая линия роста волос

Аномалии развития скелета в виде сколиоза

Тонкая ранимая кожа, сосудистые звездочки, гемангиомы

Часто страдают ноги с формированием варуса, реже вальгуса

Нарушение прикуса и роста зубов

Бывает заячья губа, волчья пасть

Кривошея

Опущение внутренних органов

Если поражается сердце, то у ребенка могут быть

Аритмии

Сосудистые патологии

Нарушение работы клапанов сердца и межпредсердной перегородки

При патологиях глаз чаще всего встречается миопия и косоглазие, астигматизм.

Диагностика сложна.

Используют методы

Узи

Рентген

ФГДС

Исследования крови

Биопсия

Генетика

Диагноз ставят по совокупности признаков. При наличии генетики диагноз близок к 100%. В остальных случаях возможны ошибки из-за огромного количества возможной симптоматики.

Лечение с точки зрения остеопатии сводится к профилактике возможных осложнений и коррекции биомеханики вовлеченных суставов и позвоночника. Зачастую, приходится работать с внутренними органами, придавая им правильное положение и улучшая их функционирование за счет кровотока и лимфотока.

Обязательно нужно подбирать таким детям посильные упражнения для укрепления мышц и связочного аппарата, а также рекомендуется соблюдать принципы здорового питания.

В целом, в большинстве случаев, такие дети вполне себе способны жить нормальной жизнью при соблюдении принципов ЗОЖ. Исключения составляют дети с дифференцированными и тяжелыми формами дисплазии, но их в общей массе не так много.

Хотите читать полезные статьи о здоровье?Ставьте лайк и подписывайтесь наМОЙ КАНАЛДОКТОР ЕВДОКИМОВ www.gyga.ru

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/59e7882f3dceb74d0aabbea6/5a1ef32f8a252f4c1927f053

Мой диагноз
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: