Артрогрипоз: что это такое, симптомы и лечение у детей, артрогрипоз нижних и верхних конечностей

Что такое артрогрипоз

Артрогрипоз: что это такое, симптомы и лечение у детей, артрогрипоз нижних и верхних конечностей

  • Формы
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • по теме

Артрогрипозом называется специфическая патология костей, характеризующаяся недоразвитием и деформацией конечностей. Заболевание является врожденным, а в некоторых случаях артрогрипоз у детей можно диагностировать еще в утробе матери. В современной медицине артрогрипоз у детей объединил несколько патологий, которые распределены по различным формам.

Статистика утверждает, что на артрогрипоз приходится около трех процентов всех врожденных патологий костной системы. Дети с артрогрипозом не отличаются от своих сверстников умственно. Они имеют такой же развитый интеллект, обладают энергичным характером. С возрастом патология не прогрессирует и не влияет на развитие и функционирование других систем и органов.

Формы

Согласно медицинской классификации, выделяют три крупные формы патологии:

  • множественный врожденный артрогрипоз;
  • дистальная форма патологии;
  • синдромальные врожденные контрактуры.

Множественный артрогрипоз встречается у пяти процентов всех детей с таким диагнозом. Примерно треть поражений приходится на нижние конечности, а вот в половине случаев множественная врожденная форма патологии затрагивает позвоночник.

Типичные симптомы патологии – это выступающие пораженные тазобедренные и локтевые суставы. Также патология отмечается и в плечевом, лучезапястном сочленении. Если заболевание отмечается тяжелым течением, то поражаются стопы и кисти.

Дистальный артрогрипоз преимущественно отличается искривлением стоп и кистей. В ряде случаев такие патологии могут сочетаться с костными патологиями челюстно-лицевого скелета.

Как утверждают медики, именно эта разновидность болезни относится к наследственной и грозит быть переданной потомству, наследуясь по аутосомно-доминантному типу. Дистальные патологии довольно широки по своим проявлениям.

К ним можно отнести арахнодактилию, дигиталярный дисморфизм, синдром Фримена-Шелдона и другие отклонения.

Третья группа патологий – синдромальные врожденные контрактуры – это преимущественно следствия, проявления тяжелых заболеваний. Спровоцировать контрактуры могут дистрофическая дисплазия, миопатии, синдром Ларсена, псевдотрихосомия и другие патологии.

Причины

Артрогрипоз у ребенка может иметь множество причин. Всего врачи выделяют около ста пятидесяти различных факторов, которые могли спровоцировать появление артрогрипоза.

Вирусные патологии в первом триместре наиболее опасны тем, что могут спровоцировать врожденные патологии, в том числе и артрогрипоз

Причинами данного заболевания являются:

  • бактериальное или вирусное поражение плода (перенесенные беременной краснуха или грипп);
  • воздействие на женщину во время вынашивания ребенка агрессивных химикатов;
  • употребление запрещенных лекарственных препаратов, провоцирующих уродства плода;
  • маточные аномалии, в результате чего для ребенка было недостаточно пространства;
  • многоводие;
  • повышение амниотического давления;
  • плацентарная недостаточность;
  • ранее произведенные аборты, частые выкидыши, тяжелый токсикоз.

Чтобы однозначно ответить, какая именно причина становится пусковым механизмом в развитии артрогрипоза, то на сегодня медики таких данных не имеют.

Наиболее вероятными считают неблагоприятное воздействие на организм беременной в пятую-шестую неделю внутриутробного развития плода, когда происходит поражение спинного мозга в зачатке его развития.

Нарушается генезис суставов и мышечных волокон, возникают проблемы с иннервацией.

В результате избирательного поражения и дальнейшего дисбаланса в мышечном тонусе одни мышцы и связки укорачиваются и фиксируют сустав в определенном положении, в результате чего и происходит типичное искривление конечностей у новорожденных – подворачивание внутрь, аномальные изгибы, сращения и т.д.

Симптомы

Определить множественный врожденный артрогрипоз и другие формы патологии несложно ввиду характерного комплекса симптомов, который встречается у больных детей. Для артрогрипоза характерны следующие особенности:

  • гипотония или полная атония мышц (сниженный или отсутствующий тонус);
  • дегенеративные процессы в мягких тканях;
  • ограничение подвижности в сочленении;
  • аномальное положение конечности, фиксация с неправильным углом, разворотом;
  • укорочение связочного аппарата;
  • отставание в росте трубчатых костей;
  • повреждение периферических нервов.

Деформированные, вогнутые внутрь стопы – один из признаков артрогрипоза

Генерализированная форма патологии отличается повреждением крупных суставов – тазобедренного, плечевого, лучезапястного, коленного. Обычно заболевание симметрично, т.е. повреждена и правая, и левая конечность.

Поскольку мышечный тонус снижен, то суставы либо очень туго двигаются, либо сращены вовсе.

Дети с такой патологией имеют типичные признаки с самого рождения: их верхние конечности приведены к туловищу и повернуты внутрь, локти, как правило, разогнуты, а запястье, наоборот, – согнуто внутрь. Кисти и пальцы рук зафиксированы в аномальном положении.

Иногда такие патологии сопровождаются врожденным искривлением позвоночного столба, могут отмечаться деформации лицевого скелета.

Наблюдаются и специфические признаки патологии: кожа в месте повреждения суставов втянута, обнаруживаются множественные мелкие кровоизлияния, похожие на телеангиоэктазии. Такие дети являются болезненными, особенно в первые годы жизни.

В ряде случаев, кроме деформаций, наблюдается недоразвитие пальцев кистей или стоп, сращение, отсутствие одного или нескольких пальцев, фаланг.

Диагностика

На сегодняшний день артрогрипоз успешно диагностируется еще в утробе матери.

Это стало возможным, благодаря широкому внедрению в гинекологическую практику ультразвукового метода исследования, при котором есть возможность диагностировать многие пороки развития плода еще до его рождения.

В последнее время врачи накопили достаточно практического опыта, позволяющего безошибочно отличать артрогрипоз от других врожденных патологий опорно-двигательной системы.

Эхографические характеристики артрогрипоза отличаются следующими особенностями:

  • истончение конечностей;
  • наличие контрактур;
  • ограниченность подвижности в крупных сочленениях;
  • утолщение суставов;
  • разогнутое положение коленного сочленения.

Большинство диагнозов удается поставить во втором и третьем триместре беременности, но есть уникальные случаи, когда артрогрипоз удавалось диагностировать даже на шестнадцатой неделе беременности.

Примерно у половины детей этот порок хорошо визуализируется и подтверждается уже после рождения ребенка.

При диагностировании тяжелых случаев артрогрипоза есть возможность провести прерывание беременности в допустимые сроки по желанию женщины.

Диагностировать патологию можно и внутриутробно, чаще всего это делают во втором и третьем триместре

Диагностировать патологию у детей просто, поскольку уже с момента появления на свет малыши имеют типичные признаки, указывающие на артрогрипоз. Внешний вид таких малышей явно демонстрирует поражение нижних или верхних конечностей, в результате чего нарушается функциональность как из-за деформации, так и из-за мышечной несостоятельности.

Диагностировать артрогрипоз можно и по контрактурам (сращениям) в определенных сочленениях, что часто характеризуется парностью.

При рождении такие дети не всегда правильно проходят родовые пути, поэтому возможны травмы, например, вывих тазобедренного сустава.

При диагностике патологии врач определяет время происхождения травмы и отличает эмбриональный вывих от истинной дисплазии. Вывихи, подобно тазобедренному суставу, формируются и в голеностопном сочленении.

При артрогрипозе у больных случаются и различные формы косолапости, которые тоже демонстрируют данное заболевание. Позвоночник в патологический процесс в большинстве случаев не вовлекается. Обязательными исследованиями при артрогрипозе является:

  • рентгенологическое – позволяет установить наличие искривления, снимок делается в прямой и боковой проекциях;
  • ультразвуковое обследование – дает понятие об аномалии развития сосудов и сосудистого русла;
  • компьютерная томография – позволяет оценить структуру костной ткани и выявить множественные деформации;
  • магнитно-резонансная томография – можно получить информацию не только о пораженном суставе, но и о повреждении мягких тканей;
  • неврологическое обследование – дает возможность определить состоятельность мышечных рефлексов, симптомы повреждения головного или спинного мозга;
  • электрофизиологическое исследование – демонстрирует поражение мотонейронов, что характерно для артрогрипоза, но не характерно для других патологий с дистальными повреждениями конечностей;
  • общий и биохимический анализ крови, мочи.

По собранным данным и анамнезу можно безошибочно поставить диагноз.

Лечение

Артрогрипоз, как и все врожденные патологии, довольно трудно поддается лечению. Влияет на это в первую очередь специфика патологии, поскольку при артрогрипозе наблюдаются множественные поражения суставов, мышечная атрофия, повреждение мотонейронов. И это в том случае, что у ребенка отсутствуют другие соматические патологии, ведь их наличие еще больше осложняет лечение.

Способствует осложнению терапии не только отсутствие единой тактики консервативного и оперативного лечения, а и отказ родителей от хирургического вмешательства в ранний период. Это дает потерю оптимального для лечения времени, когда можно помочь маленьким пациентам исправить дефект наиболее продуктивно.

Конструкции для исправления ортопедических патологий, в том числе и артрогрипоза

При обнаружении такого диагноза у детей врачи в первую очередь проводят беседы с родителями. Основная цель таких бесед – необходимость участия взрослых в лечении и реабилитации ребенка с таким дефектом.

Некоторые родители смиряются с тем, что ребенок родился инвалидом, другие боятся ухудшения ситуации после операции.

Тем не менее при комплексном лечении и применении разнообразных способов лечения есть высокие шансы добиться максимальной функциональной активности конечностей ребенка, что сделает его полноценным членом общества.

Параллельно с лечением детям понадобится психологическая коррекция, социопедагогические методы воздействия, ведь даже обучить ребенка с артрогрипозом пользоваться ложкой не так просто, как здорового малыша. Но при активной терапии есть все шансы добиться отличных результатов.

Консервативная терапия включает в себя:

  • наложение гипсовых повязок;
  • курс массажа;
  • лечебно-физкультурные мероприятия;
  • физиопроцедуры.

Начинать терапию необходимо как можно скорее, поскольку в детском возрасте работать со связками намного легче ввиду их податливости. Гипсовая коррекция патологии проводится в несколько этапов.

После каждого гипсования необходима лечебная физкультура, целью которой является разработка поврежденного сустава и увеличение амплитуды движений в сочленении. Параллельно проводят физиопроцедуры. На следующем этапе проводится гипсование с закреплением результата.

По окончании курса коррекции врачи подбирают пациентам ортез для длительного ношения.

Улучшить состояние мышц и их иннервацию можно при помощи электрофореза с пентоксифиллином, кальцием, аскорбиновой кислотой, серой и фосфором. Для активизации кровообращения назначаются соответствующие препараты. Консервативное лечение дает наилучшие результаты в первые годы жизни. Если к трем-четырем годам положительной динамики нет, то показано оперативное вмешательство.

Сложности в лечении прежде всего представляет тазобедренный сустав. При использовании консервативных методик есть риск развития асептического некроза, но и хирургическое вмешательство грозит осложнениями. Решение принимается в зависимости от индивидуальных особенностей, сопутствующих патологий нижних конечностей. Терапия в основном поэтапная, с последующим курсом лечебной физкультуры.

Каждые три месяца или полгода дети, страдающие артрогрипозом, должны проходить диспансеризацию. Желательно два раза в год отправлять ребенка на лечение в профильные санатории.

Прогнозы при лечении локального артрогрипоза более утешительные – в большинстве случаев деформации удается исправить, а вот множественные повреждения не всегда поддаются коррекции, поэтому в период беременности женщины важна профилактика артрогрипоза – тщательное соблюдение рекомендаций врача, ведение здорового образа жизни, избегание заболеваний, приводящих к внутриутробным патологиям. При наличии таких патологий у родителей желательна консультация генетика.

Источник: https://elemte.ru/bolezni/chto-takoe-artrogripoz

Определение

При подготовке к рождению ребенка многие родители интересуются, что такое артрогрипоз, и часто ли встречается эта патология.

Артрогрипоз – это группа генетических заболеваний скелетно-мышечной системы, характеризующаяся контрактурой суставов, деформацией конечностей, недоразвитием мышц или суставов, появлением фиброза в мягких тканях. По МКБ-10 таким заболеваниям присвоен отдельный код — Q74.3.

Артрогрипоз включает в себя различные состояния, общее число которых достигает 300. Распространенность патологии – один случай на 5000 новорожденных детей.

Классификация заболевания

Артрогрипоз – не единичная патология, а группа различных заболеваний, которые имеют схожие клинические проявления. Врачи разделяют их на несколько видов и подвидов, что облегчает процесс диагностики и подбора терапии. Основная классификация следующая:

  • классический вид (90% всех случаев) – у пациента в конечностях появляются множественные симметричные контрактуры, мышцы имеют пониженную пластичность. При обследовании внутри мышечной ткани выявляются очаги фиброза. Интеллект при данном виде заболевания остается на нормальном уровне. У 5-10% детей определяются аномалии развития органов брюшной полости (кишечника, брюшной стенки и так далее). Причиной их появления считается слабость мышц туловища;
  • дистальный артрогрипоз (10% от всех случаев) – поражение верхних или нижних конечностей без вовлечения крупных суставов. Заболевание связано с нарушением работы генов, ответственных за развитие мышечной ткани.

Кроме того, классический вид разделяется еще на несколько подвидов, различающихся объемом поражения:

  • вовлечение в патологический процесс только рук наблюдается у 5% больных;
  • у 25% нарушается формирование ног, главным образом, крупных суставных сочленений;
  • генерализованный вариант сопровождается вовлечением большого числа суставов как рук, так и ног;
  • генерализованный вариант с нарушением развития позвоночного столба, характеризующийся выраженными клиническими проявлениями.

Дистальный артрогрипоз встречается намного реже, чем классический тип. Врачи выделяют 20 вариантов патологии с поражением кистей и стоп. Наиболее часто встречаются следующие разновидности:

  • птеригиум синдром (наличие складок или перепонок вокруг мягких тканей);
  • врожденная арахнодактилия (длинные пальцы, имеющие «паучий» внешний вид в сочетании с деформацией грудной клетки);
  • синдром Фримена-Шелдона (наличие нескольких контрактур в дистальных отделах рук и ног).

Клинический вариант болезни, развивающийся у конкретного ребенка, зависит от наличия определенных генетических мутаций и характера внешних неблагоприятных факторов, воздействующих в период внутриутробного развития.

Возникновение заболевания и возможности профилактики

Основными причинами артрогрипоза являются генетические мутации и состояния, приводящие к нарушению внутриутробных движений плода. Это встречается при следующих факторах:

  • ограничение движения плода в связи с механическими препятствиями. Подобная ситуация наблюдается при пороках развития матки, многоплодной беременности, малом количестве околоплодных вод, многоводии или патологическом положении плода;
  • соматические заболеваниях матери — нарушение кровоснабжения матки, приводящие к трофическим изменениям конечностей плода.

Известно более 30 вариантов патологии генов, приводящих к появлению контрактур конечностей. Кроме того, врачи отмечают роль инфекционной этиологии заболевания, так как большинство вирусных инфекций в первом триместре развития плода нарушают развитие основных систем органов и опорно-двигательного аппарата.

В качестве профилактических мер врачи рекомендуют каждой семье проводить прегравидарную подготовку, направленную на выявление заболеваний у отца и матери, а также их коррекцию.

Кроме того, при наличии в анамнезе детей с болезнями костно-мышечной системы следует проконсультироваться с врачом-генетиком. В период беременности женщина должна избегать обострения или первичного заражения инфекционными агентами, вести здоровый образ жизни и рационально питаться.

Клинические проявления

Симптомы артрогрипоза зависят от степени поражения. При легком течении заболевания в процесс вовлекаются только верхние или нижние конечности (иногда только одна).

Это сопровождается недоразвитием или внешней деформацией ноги, или руки, при тяжелой стадии патологии наблюдается выраженная гипотрофия или атрофия мышц, деформации, контрактуры большого числа суставов, поражение внутренних органов и нарушение пропорциональности тела.

Заболевание может проявляться вывихами, аплазиями и другими аномалиями развития опорно-двигательного аппарата. Патология не имеет тенденцию к прогрессированию после рождения ребенка, однако мышечная слабость и деформации усиливаются, что связано с нарушением работы костно-мышечной системы.

Внешний вид ребенка имеет характерные признаки: при классической форме патологии определяются покатые плечи, приведенные и повернутые внутрь, локти смотрят наружу, запястья и пальцы согнуты. Бедра слегка согнутые, ноги находятся в эквиноварусной позиции (Х-образная деформация).

При внешнем осмотре врач отмечает слабость и пониженную пластичность основных групп мышц. При вовлечении в патологический процесс позвоночника у ребенка формируется сколиоз.

Основные методы лечения артрогрипоза

Родители, столкнувшиеся с этой проблемой, спрашивают специалистов, как лечить заболевание. Врачи отвечают, что лечение артрогрипоза нижних конечностей представляет комплекс терапевтических и хирургических методов, направленных на восстановление анатомической и функциональной целостности суставных сочленений. Лечение начинается с конца первой недели жизни малыша.

Терапия начинается с использования ортопедических шин и лангет – они компенсируют нарушение мышечного равновесия. Первые три месяца шины рекомендуется носить по 22 часа в сутки.

После этого этапа врач осматривает состояние ног и рук. При выраженной компенсации шину накладывают только в периоды сна. Устройства для фиксации суставных сочленений бывают двух видов: стабильные (неподвижно фиксируют суставы и конечность), динамические (позволяют совершать некоторые движения).

Лечебная физкультура, массаж (или мануальная терапия) и физиотерапия играют важную роль в реабилитации. Эти методы положительно влияют на общее состояние организма, нормализуют работу нервной системы и улучшают состояние мышц. Подобное лечение проводят один раз в месяц, включая в него лечебный массаж и ЛФК.

Среди физиотерапевтических методик используют парафинолечение, магнитотерапию, парафиновые ванночки и электростимуляцию нервных окончаний – эти процедуры улучшают кровообращение в конечностях и улучшают обмен веществ, что способствует функциональному восстановлению рук или ног.

Оперативное лечение применяется при невозможности достичь положительного эффекта консервативной терапией (например, когда конечности недоразвиты или отсутствуют). В качестве хирургических операций используют пересадку собственных работающих мышц на место гипотрофированных, протезирование различных частей конечности.

В послеоперационном периоде самое важное – соблюдать рекомендации по реабилитации. Предотвратить развитие заболевания нельзя, но можно его контролировать.

Прогноз для ребенка

Прогноз на будущее при артрогрипозе у детей бывает разный. Если заболевание протекает в легкой форме, то при своевременном и регулярном лечении прогноз благоприятный.

В более сложных случаях возможно проведение пересадки мышц (например, трицепсов для улучшения сгибательной функции верхней конечности), для коррекции мышечного баланса и создания основы простых движений в руках и ногах.

При выраженной деформации суставного сочленения с развитием стойкой контрактуры детям показано проведение эндопротезирования с использованием современных протезов.

После длительной реабилитации уровень качества жизни ребенка существенно повышается за счет восстановления двигательных навыков. Неблагоприятный прогноз наблюдается в тех случаях, когда имеются сопутствующие нарушения развития позвоночного столба и внутренних органов.

Заключение

Артрогрипоз является редко встречающейся патологией, способной привести к существенному снижению качества жизни ребенка. При первых признаках заболевания родителям необходимо проконсультироваться с врачом-неонатологом или педиатром.

Современные методы лечения (курсы комплексной реабилитации, оперативные вмешательства, ортопедические и поддерживающие устройства) способны восстановить двигательные функции человека, обеспечить формирование навыков самообслуживания, что положительно сказывается на последующей социальной и трудовой активности человека.

Ортопед. Стаж: 4 года.
Образование: Диплом по специальности «Лечебное дело (Лечебно-профилактическое дело) «, Ижевская государственная медицинская академия (2015 г.)

Курсы повышения квалификации: «Ортопедия», Ижевская государственная медицинская академия (2019 г.)

Источник: https://VashyNogi.com/bolezni/kosti/chto-takoe-artrogripoz.html

Врожденный множественный артрогрипоз у детей. Клинические рекомендации

Артрогрипоз: что это такое, симптомы и лечение у детей, артрогрипоз нижних и верхних конечностей

  • врожденный множественный артрогрипоз
  • дети
  • дистальная форма артрогрипоза
  • аппарат Илизарова
  • дистракция
  • временный гемиэпифизеодез
  • ортезы

ЭМГ – электромиография

ЭНМГ – электронейромиография

КФК – креатинфосфокиназа

ФТЛ – физиотерапевтическое лечение

ЛФК – лечебная физкультура

АЛТ – аланинаминотрансфераза

АСТ – аспартатаминотрансфераза

ЭКГ – электрокардиография

УЗИ – ультразвуковое исследование

Термины и определения

Артрогрипоз – заболевание, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, поражением мотонейронов спинного мозга, при исключении остальных известных системных заболеваний.

Врожденный множественный артрогрипоз – форма артрогрипоза, при которой наблюдается множественное поражение суставов верхних и (или) нижних конечностей, а также в ряде случаев и позвоночника.

Дистальная форма – форма артрогрипоза, при которой поражаются, преимущественно, кисти и стопы, а также в ряде случаев отмечаются черепно-лицевые аномалии.

Остеосинтез – хирургический метод соединения костных отломков и устранения их подвижности с помощью фиксирующих приспособлений.

Остеосинтез чрескостный – остеосинтез, с помощью жестко соединенных между собой металлических спиц или гвоздей, проведенных через отломки костей перпендикулярно к их оси и фиксированных с помощью специальных аппаратов или приспособлений (дуг).  

Временный гемиэпифизеодез – метод временного блокирования зоны роста кости для лечения деформации конечностей у детей.

1.1 Определение

Артрогрипоз – заболевание, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, поражением мотонейронов спинного мозга, при исключении остальных известных системных заболеваний [1, 2]. Различают артрогрипоз с поражением верхних конечностей, с поражением нижних конечностей, с поражением верхних и нижних конечностей, генерализованную форму и дистальную форму.

Артрогрипоз является одним из наиболее тяжелых заболеваний опорно-двигательного аппарата. Практически все больные имеют категорию ребенок-инвалид, и только хирургические вмешательства позволяют значительно улучшить качество их жизни, расширить функциональные возможности по самообслуживанию и передвижению.

1.2 Этиология и патогенез

В настоящее время этиопатогенез артрогрипоза остается не изучен. Выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание:

  • вирусные и бактериальные инфекции;
  • физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты; 
  • ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и так далее;
  • хронические заболевания матери, токсикоз беременности, выкидыши, аборты и пр.

В литературе рассматриваются пять основных теорий, приводящих к возникновению артрогрипоза (механическая, инфекционная, миогенная, нейрогенная и наследственная) [2].

Механическая теория – ограничение активных движений плода в результате компрессии (многоводие, маловодие, пороки развития и опухоли матки, многоплодная беременность) приводит к задержке развития капсульно-связочного аппарата и мышц.

Инфекционная теория – вирусные, бактериальные инфекции. Тератогенный агент на ранних сроках беременности первично вызывает повреждение клеток передних рогов спинного мозга в первые месяцы беременности, что вторично приводит к нарушению развития мышц.

Миогенная теория – первичное поражение мышечной ткани.

Нейрогенная теория – первичное поражение двигательных нейронов передних рогов спинного мозга с последующей деинервационной атрофией мышц.

Наследственная теория (роль наследственных факторов выявлена при дистальных формах). 

Причиной артрогрипоза может быть, как единственный дефект в гене, так и хромосомные абберации, в которых сегмент хромосомы или ДНК подвергаются делеции или транслокации. Известно расположение генов в хромосомах при таких вариантах, как:

  • дистальный артрогрипоз тип 1 (ДА1) – (9p13,2-p 13,1, 9p 21-q21);
  • синдром Фримена-Шелдона (ДА2В) – (11p15,5);
  • X-связанные формы артрогрипоза – (Xp 11,3-q 11,2, Xq 23-q27);
  • некоторые нейрогенные формы артрогрипоза, как и при спинальной мышечной атрофии, найдена точечная мутация в гене SMN, расположенном на плече хромосомы (5q35)2.

 При некоторых дистальных формах артрогрипоза обнаружено замещение радикала аминокислоты в тропонине, что приводит к нарушению в комплексе «тропонин-тропомиозин», который кодирует сокращение миоволокон в период развития плода и может вызвать нарушения в нервно-мышечной системе.

При дистальном артрогрипозе тип 1 найдена мутация гена «тропомиозин 2» (ТРМ 2). Дистальный артрогрипоз тип 2В может быть вызван мутацией в генах TNNT3 или TNNI2.

Таким образом, наследственный характер заболевания в основном встречается при дистальных и Х-связанных формах артрогрипоза [2-4]. По данным J.G.

Hall (1985) артрогрипоз может иметь один из следующих типов наследования: аутосомно-доминантный (ДА1, ДА2); аутосомно-рецессивный тип наследования (синдром Гордона, множественный птеригиум синдром); X-связанное рециссивное наследование; спородические случаи, которые не имеют или имеют низкий риск наследования; митохондриальные болезни с высоким риском наследования [2, 4].

1.3 Эпидемиология

Частота встречаемости артрогрипоза составляет 1 случай на 3000 новорожденных. Однако в различных странах уровень заболеваемости различен: в Финляндии – 1 на 3300 новорожденных, в Австралии – 1 на 12000 новорожденных, в Шотландии – 1 на 56000 новорожденных [4, 5].

 1.4 Кодирование по МКБ

Q 74.3 – Врожденный множественный артрогрипоз.

1.5 Классификация

Классификация артрогрипоза:

– с поражением верхних конечностей

– с поражением нижних конечностей

– с поражением верхних и нижних конечностей

– генерализованная форма

– дистальная форма.

2.1 Жалобы и анамнез

Симптомы врожденного множественного артрогрипоза.

Верхние конечности больных с врожденным множественным артрогрипозом при рождении имеют характерный вид: отмечается приведение и внутренняя ротация в плечевых суставах, разгибательные контрактуры (реже сгибательные) в локтевых суставах, сгибательные контрактуры и ульнарная девиация в лучезапястных суставах, сгибательно-разгибательные контрактуры трехфаланговых пальцев кистей, сгибательно-приводящие контрактуры первых пальцев кистей, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.  Со стороны нижних конечностей клинические проявления более разнообразны: сгибательно-отводящие или сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах, вывихи бедер, сгибательные, разгибательные контрактуры в коленных суставах, тяжелая эквино-кава-варусная или эквинусная деформация стоп. В ряде случаев имеется врожденный сколиоз (преимущественно у детей с дистальными формами). Характерна мышечная гипотрофия или атрофия.

Физическое развитие больных, как правило, происходит с отставанием от сверстников. Умственное развитие, в большинстве случаев, соответствует норме.

Для пациентов с дистальными формами артрогрипоза характерно наличие сопутствующей патологии со стороны челюстно-лицевой области, органов зрения, слуха и тому прочее.

  • Рекомендовано на этапе постановки диагноза оценить жалобы пациента, изучить общий ортопедический статус для выявления деформаций различных сегментов опорно-двигательного аппарата, измерить длину, окружность пораженных конечностей, амплитуду активных и пассивных движений в суставах, определить величину контрактуры в градусах, оценить силу мышц в баллах, а также функциональные возможности ребенка [6].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1b)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/vrozhdennyj-mnozhestvennyj-artrogripoz-u-detej_14348/

Артрогрипоз: что это такое, симптомы и лечение у детей, артрогрипоз нижних и верхних конечностей

Артрогрипоз: что это такое, симптомы и лечение у детей, артрогрипоз нижних и верхних конечностей

Артрогрипоз вызван нарушениями в развитии опорно-двигательного аппарата. Они связаны с контрактурами, фиброзами и деформацией конечностей. Выделяют множество видов аномалий. Наиболее распространенными формами являются атрогрипоз запястья, локтей, плеч, бедер и коленей. В настоящее время существует несколько теорий о его происхождении, но доподлинно причина не выявлена.

В данной статье пойдет речь о том, что такое артрогрипоз,  о его причинах, лечении и прогнозе.

Что такое артрогрипоз

Артрогрипоз – это генетическое заболевание, врожденная патология, связанная с аномальным развитием суставов, мышц и спинного мозга. Данное заболевание встречается довольно редко. Только 2-3 % из всех аномалий развития, которые связаны с опорно-двигательным аппаратом, приходятся на артрогрипоз.

Эта болезнь не прогрессирует со временем, не затрагивает другие внутренние органы и не влияет на умственные способности ребенка.

В медицине есть мнение, что артрогрипоз &#8212, не диагноз, а состояние организма. Выявление артрогрипоза во время беременности является важным моментом для прогноза и генетического исследования.

Название заболевания произошло от греческого и буквально переводится как «кривой сустав». Артрогрипоз представляет собой ограничение подвижности сустава, вызывающее атрофию мышц и нарушения в спинном мозге. Он имеет множество видов.

Классификация и подвиды

По международной классификации болезней в 10-й редакции (код по МКБ 10) артрогрипозу присвоен код Q 74. Он объединяет категорию под названием «Другие врожденные аномалии (пороки) развития конечностей». Среди них выделяют такие патологии, как:

  • добавочные запястные кости,
  • ключично-черепной дизостоз,
  • врожденный ложный сустав ключицы,
  • макродактилия,
  • деформация Шпренгеля,
  • трехфаланговый большой палец руки,
  • отсутствие надколенника,
  • вывих надколенника,
  • синдром «ногтей-надколенника»,
  • сращение крестцово-подвздошного сочленения,
  • аномалия развития голеностопного сустава,
  • врожденный множественный артрогрипоз.

Это не весь перечень разновидностей аномалии.

Узнайте, в чем разница артрита и артроза.

Рассмотрим более подробно врожденный множественный артрогрипоз и дистальную синдромальную форму.

Врожденный множественный артрогрипоз делится на:

  • аномалии верхних конечностей,
  • аномалии или артрогрипоз нижних конечностей,
  • генерализованная форма,
  • генерализованная форма с затрагиванием позвоночника.

Генерализованная форма – это вовлечение в патологический процесс плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, кистей и стоп, лицевого скелета.

Артрогрипоз верхних конечностей делится на две группы: недоразвитые руки по продольному типу и недоразвитые руки по поперечному типу. Обе формы представляют собой частичное или полное отсутствие функции схватывания предмета рукой. Мышцы руки атрофированы, и сама рука укорочена в размерах от 1,5 см до полного ее отсутствия.

Артрогрипоз нижних конечностей имеет три формы патологии. Это фокомелия, амелия и перомелия. При фокомелии отсутствуют средние части конечностей, она может быть односторонней или двусторонней. Амелия – это полное отсутствие сустава. Перомелия представляет собой разновидность фокомелии, при которой сочетается отсутствие части конечности с аномалией стопы.

Как лечить артроз коленного и голеностопного сустава?

Дистальная форма артрогрипоза связана с аномалиями мелких суставов. При этой форме поражаются кисти и стопы, иногда включаются челюстно-лицевые суставы. Преимущественно они являются следствием наследственных болезней.

Данная категория объединяет 18 подвидов. Вот некоторые из них:

  • синдром Гордона,
  • дизморфизм дигиталярный,
  • синдром Фримена-Шелдона,
  • врожденная арахнодактилия,
  • птеригиум,
  • трисмус-псевдокамптодактилия.

Симптомы артрогрипоза

К общим признакам заболевания можно отнести:

  • атрофию мышц,
  • блокировку суставов,
  • деформацию суставов.

Симптомами артрогрипоза нижних конечностей являются:

  • наружно-ротационно-отводящие либо сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах,
  • вывихи бедер, но не всегда,
  • сгибательные или разгибательные контрактуры в коленях,
  • деформации стоп.

Симптомы артрогрипоза верхних конечностей:

  • внутриротационно-приводящие в плечевых суставах,
  • разгибательные в локтевых,
  • сгибательные в лучезапястных,
  • сгибательно-приводящие в первом пальце.

Как лечить артроз позвоночника?

Прогноз

Прогноз на будущее при артрогрипозе у детей зависит от тяжести заболевания. При незначительных деформациях и раннем лечении артрогрипоз излечим. Но существует вероятность рецидива, поэтому дети наблюдаются в условиях периодической диспансеризации в течение всего периода роста костей.

Генерализованный артрогрипоз неизлечим. Пациенты должны периодически проходить лечение, реабилитацию и адаптацию в специализированных учреждениях.

Мой диагноз
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: